Rasgos

Rasgos asociados a MSL2

MSL complex subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 118 rasgos a MSL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Age-inappropriate oppositional behavior	Siempre
Autism	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Cerebral palsy	Siempre
Clonus	Siempre
Clumsiness	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Epileptic spasm	Siempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Incoordination	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
More active than typical	Siempre
Motor delay	Siempre
Myoclonic absence seizure	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Obstructive sleep apnea	Siempre
Receptive language delay	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Snoring	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Waking up screaming	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Echoing another person's speech	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Motor regression	Frecuente (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Frecuente (30–79 %)
Schizencephaly	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Boiling mad	A veces (5–29 %)
Communication delay	A veces (5–29 %)
Spinning	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetry of the posterior head	Siempre
Broad philtrum	Siempre
Drooling	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Narrow jaw	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Webbed neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fontanelle morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of cranium	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	Raro (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Raro (1–4 %)
High palate	Raro (1–4 %)
Midface retrusion	Raro (1–4 %)
Tongue tied	Raro (1–4 %)
Triangular face	Raro (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Farsightedness	Siempre
Severe near sightedness	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Macular hypoplasia	A veces (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spastic diplegia	Siempre
Thoracic scoliosis	Siempre
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bunion	Siempre
Dropped arches	Raro (1–4 %)
Slender finger	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Anteverted ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Siempre
Undescended testes	Siempre
Unilateral cryptorchidism	Siempre

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dermal translucency	A veces (5–29 %)
Spinal dimple	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Siempre
Lack of energy and strength	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre
Tall stature	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baby eczema	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MSL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test