Egenskaper

Egenskaper kopplade till MSL2

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 118 egenskaper till MSL2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Age-inappropriate oppositional behavior	Alltid
Autism	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Cerebral palsy	Alltid
Clonus	Alltid
Clumsiness	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
EEG with burst suppression	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Epileptic spasm	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Incoordination	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
More active than typical	Alltid
Motor delay	Alltid
Myoclonic absence seizure	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Receptive language delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Snoring	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Waking up screaming	Alltid
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Echoing another person's speech	Ofta (30–79 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
More grooves in brain	Ofta (30–79 %)
Motor regression	Ofta (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Ofta (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofta (30–79 %)
Schizencephaly	Ofta (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofta (30–79 %)
Boiling mad	Ibland (5–29 %)
Communication delay	Ibland (5–29 %)
Spinning	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetry of the posterior head	Alltid
Broad philtrum	Alltid
Drooling	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow jaw	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Webbed neck	Ofta (30–79 %)
Abnormal fontanelle morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of cranium	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Decreased volume of lip	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Bifid uvula	Sällan (1–4%)
Downturned corners of mouth	Sällan (1–4%)
High palate	Sällan (1–4%)
Midface retrusion	Sällan (1–4%)
Tongue tied	Sällan (1–4%)
Triangular face	Sällan (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Close sighted	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Farsightedness	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Macular hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Scoliosis	Alltid
Spastic diplegia	Alltid
Thoracic scoliosis	Alltid
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bunion	Alltid
Dropped arches	Sällan (1–4%)
Slender finger	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Anteverted ears	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Alltid
Undescended testes	Alltid
Unilateral cryptorchidism	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Ibland (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dermal translucency	Ibland (5–29 %)
Spinal dimple	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Alltid
Lack of energy and strength	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Alltid
Tall stature	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Baby eczema	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MSL2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test