Caractéristiques

Caractéristiques liées à MSL2

MSL complex subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 118 caractéristiques à MSL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Age-inappropriate oppositional behavior	Toujours
Autism	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Cerebral palsy	Toujours
Clonus	Toujours
Clumsiness	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
EEG with burst suppression	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Epileptic spasm	Toujours
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Focal impaired awareness seizure	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Incoordination	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
More active than typical	Toujours
Motor delay	Toujours
Myoclonic absence seizure	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Obstructive sleep apnea	Toujours
Receptive language delay	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Snoring	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Waking up screaming	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Echoing another person's speech	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Motor regression	Souvent (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Souvent (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Souvent (30–79 %)
Schizencephaly	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Boiling mad	Parfois (5–29 %)
Communication delay	Parfois (5–29 %)
Spinning	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetry of the posterior head	Toujours
Broad philtrum	Toujours
Drooling	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Narrow jaw	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Webbed neck	Souvent (30–79 %)
Abnormal fontanelle morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of cranium	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Rarement (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Rarement (1–4 %)
High palate	Rarement (1–4 %)
Midface retrusion	Rarement (1–4 %)
Tongue tied	Rarement (1–4 %)
Triangular face	Rarement (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Farsightedness	Toujours
Severe near sightedness	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Macular hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Scoliosis	Toujours
Spastic diplegia	Toujours
Thoracic scoliosis	Toujours
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Toujours
Dropped arches	Rarement (1–4 %)
Slender finger	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Anteverted ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Toujours
Undescended testes	Toujours
Unilateral cryptorchidism	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dermal translucency	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Toujours
Lack of energy and strength	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Toujours
Tall stature	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Baby eczema	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MSL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test