Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MSL2

MSL complex subunit 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 118 χαρακτηριστικά με το MSL2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Age-inappropriate oppositional behavior	Πάντα
Autism	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Πάντα
Cerebral palsy	Πάντα
Clonus	Πάντα
Clumsiness	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Delayed CNS myelination	Πάντα
Delayed motor skills	Πάντα
EEG with burst suppression	Πάντα
Epileptic encephalopathy	Πάντα
Epileptic spasm	Πάντα
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Πάντα
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Πάντα
Focal impaired awareness seizure	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Incoordination	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
More active than typical	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Myoclonic absence seizure	Πάντα
Myoclonic seizure	Πάντα
Obstructive sleep apnea	Πάντα
Receptive language delay	Πάντα
Repetitive movements	Πάντα
Snoring	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
Waking up screaming	Πάντα
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Echoing another person's speech	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
More grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Motor regression	Συχνά (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Συχνά (30–79%)
Recurrent hand flapping	Συχνά (30–79%)
Schizencephaly	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Boiling mad	Μερικές φορές (5–29%)
Communication delay	Μερικές φορές (5–29%)
Spinning	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asymmetry of the posterior head	Πάντα
Broad philtrum	Πάντα
Drooling	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Narrow jaw	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Webbed neck	Συχνά (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of cranium	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased volume of lip	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Long face	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Σπάνια (1–4%)
Downturned corners of mouth	Σπάνια (1–4%)
High palate	Σπάνια (1–4%)
Midface retrusion	Σπάνια (1–4%)
Tongue tied	Σπάνια (1–4%)
Triangular face	Σπάνια (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Close sighted	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Farsightedness	Πάντα
Severe near sightedness	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Outward facing eye ball	Συχνά (30–79%)
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Macular hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small eyeball	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Spastic diplegia	Πάντα
Thoracic scoliosis	Πάντα
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bunion	Πάντα
Dropped arches	Σπάνια (1–4%)
Slender finger	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Anteverted ears	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Unilateral cryptorchidism	Πάντα

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inverted nipples	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-spaced nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dermal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dimple	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Πάντα
Lack of energy and strength	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Πάντα
Tall stature	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Baby eczema	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MSL2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας