Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MSL2

MSL complex subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 118 kenmerken aan MSL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Age-inappropriate oppositional behavior	Altijd
Autism	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altijd
Cerebral palsy	Altijd
Clonus	Altijd
Clumsiness	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Delayed CNS myelination	Altijd
Delayed motor skills	Altijd
EEG with burst suppression	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
Epileptic spasm	Altijd
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altijd
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altijd
Focal impaired awareness seizure	Altijd
Hypsarrhythmia	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Incoordination	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
More active than typical	Altijd
Motor delay	Altijd
Myoclonic absence seizure	Altijd
Myoclonic seizure	Altijd
Obstructive sleep apnea	Altijd
Receptive language delay	Altijd
Repetitive movements	Altijd
Snoring	Altijd
Thin corpus callosum	Altijd
Waking up screaming	Altijd
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Echoing another person's speech	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
More grooves in brain	Vaak (30–79%)
Motor regression	Vaak (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Vaak (30–79%)
Recurrent hand flapping	Vaak (30–79%)
Schizencephaly	Vaak (30–79%)
Self-injurious behavior	Vaak (30–79%)
Boiling mad	Soms (5–29%)
Communication delay	Soms (5–29%)
Spinning	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asymmetry of the posterior head	Altijd
Broad philtrum	Altijd
Drooling	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Narrow jaw	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Webbed neck	Vaak (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of cranium	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Long face	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Zelden (1–4%)
Downturned corners of mouth	Zelden (1–4%)
High palate	Zelden (1–4%)
Midface retrusion	Zelden (1–4%)
Tongue tied	Zelden (1–4%)
Triangular face	Zelden (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Close sighted	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Altijd
Farsightedness	Altijd
Severe near sightedness	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Outward facing eye ball	Vaak (30–79%)
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Macular hypoplasia	Soms (5–29%)
Abnormally small eyeball	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Scoliosis	Altijd
Spastic diplegia	Altijd
Thoracic scoliosis	Altijd
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Inguinal hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bunion	Altijd
Dropped arches	Zelden (1–4%)
Slender finger	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Anteverted ears	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Altijd
Undescended testes	Altijd
Unilateral cryptorchidism	Altijd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inverted nipples	Soms (5–29%)
Wide-spaced nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dermal translucency	Soms (5–29%)
Spinal dimple	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Altijd
Lack of energy and strength	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Altijd
Tall stature	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Baby eczema	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MSL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen