Ominaisuudet

Geeniin MSL2 yhdistetyt ominaisuudet

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MSL2-geeniin 118 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Age-inappropriate oppositional behavior	Aina
Autism	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Cerebral palsy	Aina
Clonus	Aina
Clumsiness	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Delayed motor skills	Aina
EEG with burst suppression	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Epileptic spasm	Aina
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Focal impaired awareness seizure	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Incoordination	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
More active than typical	Aina
Motor delay	Aina
Myoclonic absence seizure	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Obstructive sleep apnea	Aina
Receptive language delay	Aina
Repetitive movements	Aina
Snoring	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Waking up screaming	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Echoing another person's speech	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Motor regression	Usein (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Usein (30–79%)
Recurrent hand flapping	Usein (30–79%)
Schizencephaly	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Boiling mad	Joskus (5–29%)
Communication delay	Joskus (5–29%)
Spinning	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asymmetry of the posterior head	Aina
Broad philtrum	Aina
Drooling	Aina
Little lower jaw	Aina
Narrow jaw	Aina
Smooth philtrum	Aina
Webbed neck	Usein (30–79%)
Abnormal fontanelle morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of cranium	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Harvinainen (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Harvinainen (1–4 %)
High palate	Harvinainen (1–4 %)
Midface retrusion	Harvinainen (1–4 %)
Tongue tied	Harvinainen (1–4 %)
Triangular face	Harvinainen (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Aina
Clouding of the lens of the eye	Aina
Farsightedness	Aina
Severe near sightedness	Aina
Wide-set eyes	Aina
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Macular hypoplasia	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Scoliosis	Aina
Spastic diplegia	Aina
Thoracic scoliosis	Aina
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Aina
Feeding difficulties	Aina
Poor swallowing	Aina
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bunion	Aina
Dropped arches	Harvinainen (1–4 %)
Slender finger	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Anteverted ears	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Aina
Undescended testes	Aina
Unilateral cryptorchidism	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dermal translucency	Joskus (5–29%)
Spinal dimple	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina
Lack of energy and strength	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Aina
Tall stature	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Baby eczema	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MSL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test