Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MSL2

MSL complex subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 118 kjennetegn til MSL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MSL2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Age-inappropriate oppositional behavior	Alltid
Autism	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Cerebral palsy	Alltid
Clonus	Alltid
Clumsiness	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
EEG with burst suppression	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Epileptic spasm	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Incoordination	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
More active than typical	Alltid
Motor delay	Alltid
Myoclonic absence seizure	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Receptive language delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Snoring	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Waking up screaming	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Echoing another person's speech	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Motor regression	Ofte (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Schizencephaly	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Boiling mad	Noen ganger (5–29 %)
Communication delay	Noen ganger (5–29 %)
Spinning	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetry of the posterior head	Alltid
Broad philtrum	Alltid
Drooling	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow jaw	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Webbed neck	Ofte (30–79 %)
Abnormal fontanelle morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of cranium	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Sjelden (1–4%)
Downturned corners of mouth	Sjelden (1–4%)
High palate	Sjelden (1–4%)
Midface retrusion	Sjelden (1–4%)
Tongue tied	Sjelden (1–4%)
Triangular face	Sjelden (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Farsightedness	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Macular hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Scoliosis	Alltid
Spastic diplegia	Alltid
Thoracic scoliosis	Alltid
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bunion	Alltid
Dropped arches	Sjelden (1–4%)
Slender finger	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Anteverted ears	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Alltid
Undescended testes	Alltid
Unilateral cryptorchidism	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dermal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Spinal dimple	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Alltid
Lack of energy and strength	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Alltid
Tall stature	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Baby eczema	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MSL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test