Características

Características associadas a KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 118 características a KIT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Itching	Muito frequente (80–99%)
Loss of hair color	Muito frequente (80–99%)
Piebald skin depigmentation	Muito frequente (80–99%)
White part of hair above forehead	Muito frequente (80–99%)
Erythematous papule	Frequente (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Frequente (30–79%)
Hyperpigmented papule	Frequente (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
Skin nodule	Frequente (30–79%)
Skin plaque	Frequente (30–79%)
Flushing	Por vezes (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Patchy darkened skin	Por vezes (5–29%)
Scaling skin	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)
Skin erosion	Por vezes (5–29%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)
Absent pigmentation of the ventral chest	Não registado
Neurofibroma	Não registado
Partial absent skin pigmentation	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mast cell morphology	Muito frequente (80–99%)
Blood tumor	Muito frequente (80–99%)
Cutaneous mastocytosis	Muito frequente (80–99%)
Myeloid leukemia	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
High blood eosinophil count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Frequente (30–79%)
Normochromic anemia	Frequente (30–79%)
Normocytic anemia	Frequente (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Por vezes (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Por vezes (5–29%)
Increased total basophil count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)
Multiple myeloma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal stroma tumor	Muito frequente (80–99%)
Stomach tumor	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Intestinal obstruction	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Esophageal tumor	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Por vezes (5–29%)
Nausea	Por vezes (5–29%)
Rectal tumor	Por vezes (5–29%)
Small intestine tumor	Por vezes (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Darier's sign	Muito frequente (80–99%)
Hives	Muito frequente (80–99%)
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Low blood pressure	Por vezes (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Por vezes (5–29%)
Skin writing	Raramente (1–4%)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
White eyebrow	Frequente (30–79%)
White eyelashes	Frequente (30–79%)
Abnormality of cranium	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated total serum tryptase	Muito frequente (80–99%)
Fever	Frequente (30–79%)
Peau d'orange	Frequente (30–79%)
Amyloid deposition	Raramente (1–4%)
Angioedema	Raramente (1–4%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Não registado
Fluid retention	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muito frequente (80–99%)
Maculopapular exanthema	Frequente (30–79%)
Skin rash	Por vezes (5–29%)
Anaphylaxis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tissue mass	Não registado
Embryonal neoplasm	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Cardiorespiratory arrest	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Joint pain	Por vezes (5–29%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ear	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent sperm in semen	Não registado
Teratoma	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Large hands	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Choriocarcinoma	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Different colored eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KIT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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