AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su KIT susiję požymiai
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 118 požymių su KIT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal skin pigmentation | Labai dažnai (80–99%) |
| Itching | Labai dažnai (80–99%) |
| Loss of hair color | Labai dažnai (80–99%) |
| Piebald skin depigmentation | Labai dažnai (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| Erythematous papule | Dažnai (30–79%) |
| Flat, discolored area of skin | Dažnai (30–79%) |
| Hyperpigmented papule | Dažnai (30–79%) |
| Hyperpigmented skin patches | Dažnai (30–79%) |
| Paleness | Dažnai (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Dažnai (30–79%) |
| Skin nodule | Dažnai (30–79%) |
| Skin plaque | Dažnai (30–79%) |
| Flushing | Kartais (5–29%) |
| Irregular hyperpigmentation | Kartais (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Kartais (5–29%) |
| Scaling skin | Kartais (5–29%) |
| Skin cancer | Kartais (5–29%) |
| Skin erosion | Kartais (5–29%) |
| Thickened skin | Kartais (5–29%) |
| Absent pigmentation of the ventral chest | Neužfiksuota |
| Neurofibroma | Neužfiksuota |
| Partial absent skin pigmentation | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal mast cell morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Blood tumor | Labai dažnai (80–99%) |
| Cutaneous mastocytosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Myeloid leukemia | Labai dažnai (80–99%) |
| Bone marrow hypercellularity | Dažnai (30–79%) |
| Elevated white blood count | Dažnai (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Dažnai (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Dažnai (30–79%) |
| Low platelet count | Dažnai (30–79%) |
| Myeloproliferative disorder | Dažnai (30–79%) |
| Normochromic anemia | Dažnai (30–79%) |
| Normocytic anemia | Dažnai (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Kartais (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Kartais (5–29%) |
| Chronic myelomonocytic leukemia | Kartais (5–29%) |
| Granulocytic hyperplasia | Kartais (5–29%) |
| Increased blood neutrophil counts | Kartais (5–29%) |
| Increased total basophil count | Kartais (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kartais (5–29%) |
| Myelodysplasia | Kartais (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Retai (1–4 %) |
| Multiple myeloma | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gastrointestinal stroma tumor | Labai dažnai (80–99%) |
| Stomach tumor | Labai dažnai (80–99%) |
| Constipation | Dažnai (30–79%) |
| Diarrhea | Dažnai (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Dažnai (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Dažnai (30–79%) |
| Poor swallowing | Dažnai (30–79%) |
| Abdominal pain | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Kartais (5–29%) |
| Colon tumor | Kartais (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver | Kartais (5–29%) |
| Esophageal tumor | Kartais (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Kartais (5–29%) |
| Nausea | Kartais (5–29%) |
| Rectal tumor | Kartais (5–29%) |
| Small intestine tumor | Kartais (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Kartais (5–29%) |
| Vomiting | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Darier's sign | Labai dažnai (80–99%) |
| Hives | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated heart rate | Kartais (5–29%) |
| Fainting spell | Kartais (5–29%) |
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
| Low blood pressure | Kartais (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Kartais (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Kartais (5–29%) |
| Telangiectasia of the skin | Kartais (5–29%) |
| Skin writing | Retai (1–4 %) |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Retai (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| White eyebrow | Dažnai (30–79%) |
| White eyelashes | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of cranium | Kartais (5–29%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Long philtrum | Kartais (5–29%) |
| Monobrow | Kartais (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Labai dažnai (80–99%) |
| Fever | Dažnai (30–79%) |
| Peau d'orange | Dažnai (30–79%) |
| Amyloid deposition | Retai (1–4 %) |
| Angioedema | Retai (1–4 %) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Neužfiksuota |
| Fluid retention | Neužfiksuota |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Maculopapular exanthema | Dažnai (30–79%) |
| Skin rash | Kartais (5–29%) |
| Anaphylaxis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bone pain | Kartais (5–29%) |
| Increased susceptibility to fractures | Kartais (5–29%) |
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Osteoporosis | Kartais (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal tissue mass | Neužfiksuota |
| Embryonal neoplasm | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Headache | Dažnai (30–79%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Kartais (5–29%) |
| Breathing difficulty | Kartais (5–29%) |
| Cardiorespiratory arrest | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
| Joint pain | Kartais (5–29%) |
| Muscle ache | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the ear | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Neužfiksuota |
| Teratoma | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Large hands | Neužfiksuota |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Different colored eyes | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weight loss | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites