AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Human Phenotype Ontology knytter 118 egenskaber til KIT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Itching | Meget ofte (80–99 %) |
| Loss of hair color | Meget ofte (80–99 %) |
| Piebald skin depigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| Erythematous papule | Ofte (30–79 %) |
| Flat, discolored area of skin | Ofte (30–79 %) |
| Hyperpigmented papule | Ofte (30–79 %) |
| Hyperpigmented skin patches | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Ofte (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Ofte (30–79 %) |
| Skin nodule | Ofte (30–79 %) |
| Skin plaque | Ofte (30–79 %) |
| Flushing | Nogle gange (5–29 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
| Patchy darkened skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Scaling skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin erosion | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent pigmentation of the ventral chest | Ikke registreret |
| Neurofibroma | Ikke registreret |
| Partial absent skin pigmentation | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal mast cell morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Blood tumor | Meget ofte (80–99 %) |
| Cutaneous mastocytosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Myeloid leukemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Bone marrow hypercellularity | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Ofte (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Myeloproliferative disorder | Ofte (30–79 %) |
| Normochromic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Normocytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Acute myeloid leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Nogle gange (5–29 %) |
| Chronic myelomonocytic leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Granulocytic hyperplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood neutrophil counts | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased total basophil count | Nogle gange (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Sjældent (1–4%) |
| Multiple myeloma | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Gastrointestinal stroma tumor | Meget ofte (80–99 %) |
| Stomach tumor | Meget ofte (80–99 %) |
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Intestinal obstruction | Ofte (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Poor swallowing | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Colon tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Esophageal tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Gastrointestinal tract tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Nausea | Nogle gange (5–29 %) |
| Rectal tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Small intestine tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Vomiting | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Darier's sign | Meget ofte (80–99 %) |
| Hives | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| Fainting spell | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Nogle gange (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Nogle gange (5–29 %) |
| Telangiectasia of the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin writing | Sjældent (1–4%) |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| White eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| White eyelashes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of cranium | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Monobrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Meget ofte (80–99 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Peau d'orange | Ofte (30–79 %) |
| Amyloid deposition | Sjældent (1–4%) |
| Angioedema | Sjældent (1–4%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Ikke registreret |
| Fluid retention | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Maculopapular exanthema | Ofte (30–79 %) |
| Skin rash | Nogle gange (5–29 %) |
| Anaphylaxis | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bone pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased susceptibility to fractures | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteoporosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal tissue mass | Ikke registreret |
| Embryonal neoplasm | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Headache | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Nogle gange (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiorespiratory arrest | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
| Joint pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle ache | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the ear | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Ikke registreret |
| Teratoma | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large hands | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Different colored eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger