AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
El Human Phenotype Ontology asocia 118 rasgos a KIT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Itching | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of hair color | Muy frecuente (80–99 %) |
| Piebald skin depigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Erythematous papule | Frecuente (30–79 %) |
| Flat, discolored area of skin | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperpigmented papule | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperpigmented skin patches | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Frecuente (30–79 %) |
| Skin nodule | Frecuente (30–79 %) |
| Skin plaque | Frecuente (30–79 %) |
| Flushing | A veces (5–29 %) |
| Irregular hyperpigmentation | A veces (5–29 %) |
| Patchy darkened skin | A veces (5–29 %) |
| Scaling skin | A veces (5–29 %) |
| Skin cancer | A veces (5–29 %) |
| Skin erosion | A veces (5–29 %) |
| Thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Absent pigmentation of the ventral chest | No registrado |
| Neurofibroma | No registrado |
| Partial absent skin pigmentation | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal mast cell morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cutaneous mastocytosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Myeloid leukemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone marrow hypercellularity | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Myeloproliferative disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Normochromic anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Normocytic anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Acute myeloid leukemia | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Chronic myelomonocytic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Granulocytic hyperplasia | A veces (5–29 %) |
| Increased blood neutrophil counts | A veces (5–29 %) |
| Increased total basophil count | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Myelodysplasia | A veces (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Raro (1–4 %) |
| Multiple myeloma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal stroma tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Stomach tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal obstruction | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal pain | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Colon tumor | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Esophageal tumor | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal tract tumor | A veces (5–29 %) |
| Nausea | A veces (5–29 %) |
| Rectal tumor | A veces (5–29 %) |
| Small intestine tumor | A veces (5–29 %) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Darier's sign | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hives | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated heart rate | A veces (5–29 %) |
| Fainting spell | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Low blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Telangiectasia of the skin | A veces (5–29 %) |
| Skin writing | Raro (1–4 %) |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| White eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| White eyelashes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of cranium | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Monobrow | A veces (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Peau d'orange | Frecuente (30–79 %) |
| Amyloid deposition | Raro (1–4 %) |
| Angioedema | Raro (1–4 %) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | No registrado |
| Fluid retention | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Maculopapular exanthema | Frecuente (30–79 %) |
| Skin rash | A veces (5–29 %) |
| Anaphylaxis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone pain | A veces (5–29 %) |
| Increased susceptibility to fractures | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal tissue mass | No registrado |
| Embryonal neoplasm | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
| Cardiorespiratory arrest | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the ear | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent sperm in semen | No registrado |
| Teratoma | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large hands | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Choriocarcinoma | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Different colored eyes | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KIT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas