Rysy

Rysy spojené s KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s KIT 118 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Itching	Velmi často (80–99 %)
Loss of hair color	Velmi často (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Velmi často (80–99 %)
White part of hair above forehead	Velmi často (80–99 %)
Erythematous papule	Často (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Často (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Často (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Často (30–79 %)
Skin nodule	Často (30–79 %)
Skin plaque	Často (30–79 %)
Flushing	Někdy (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)
Scaling skin	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Skin erosion	Někdy (5–29 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)
Absent pigmentation of the ventral chest	Nezaznamenáno
Neurofibroma	Nezaznamenáno
Partial absent skin pigmentation	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mast cell morphology	Velmi často (80–99 %)
Blood tumor	Velmi často (80–99 %)
Cutaneous mastocytosis	Velmi často (80–99 %)
Myeloid leukemia	Velmi často (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
High blood eosinophil count	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Často (30–79 %)
Normochromic anemia	Často (30–79 %)
Normocytic anemia	Často (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Někdy (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Někdy (5–29 %)
Increased total basophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Vzácně (1–4 %)
Multiple myeloma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal stroma tumor	Velmi často (80–99 %)
Stomach tumor	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Esophageal tumor	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Rectal tumor	Někdy (5–29 %)
Small intestine tumor	Někdy (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Darier's sign	Velmi často (80–99 %)
Hives	Velmi často (80–99 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Low blood pressure	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Někdy (5–29 %)
Skin writing	Vzácně (1–4 %)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
White eyebrow	Často (30–79 %)
White eyelashes	Často (30–79 %)
Abnormality of cranium	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated total serum tryptase	Velmi často (80–99 %)
Fever	Často (30–79 %)
Peau d'orange	Často (30–79 %)
Amyloid deposition	Vzácně (1–4 %)
Angioedema	Vzácně (1–4 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Nezaznamenáno
Fluid retention	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Velmi často (80–99 %)
Maculopapular exanthema	Často (30–79 %)
Skin rash	Někdy (5–29 %)
Anaphylaxis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tissue mass	Nezaznamenáno
Embryonal neoplasm	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Cardiorespiratory arrest	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent sperm in semen	Nezaznamenáno
Teratoma	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Large hands	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Choriocarcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Different colored eyes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test