AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga KIT seotud tunnused
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KIT 118 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal skin pigmentation | Väga sageli (80–99%) |
| Itching | Väga sageli (80–99%) |
| Loss of hair color | Väga sageli (80–99%) |
| Piebald skin depigmentation | Väga sageli (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Väga sageli (80–99%) |
| Erythematous papule | Sageli (30–79%) |
| Flat, discolored area of skin | Sageli (30–79%) |
| Hyperpigmented papule | Sageli (30–79%) |
| Hyperpigmented skin patches | Sageli (30–79%) |
| Paleness | Sageli (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Sageli (30–79%) |
| Skin nodule | Sageli (30–79%) |
| Skin plaque | Sageli (30–79%) |
| Flushing | Mõnikord (5–29%) |
| Irregular hyperpigmentation | Mõnikord (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Mõnikord (5–29%) |
| Scaling skin | Mõnikord (5–29%) |
| Skin cancer | Mõnikord (5–29%) |
| Skin erosion | Mõnikord (5–29%) |
| Thickened skin | Mõnikord (5–29%) |
| Absent pigmentation of the ventral chest | Pole registreeritud |
| Neurofibroma | Pole registreeritud |
| Partial absent skin pigmentation | Pole registreeritud |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal mast cell morphology | Väga sageli (80–99%) |
| Blood tumor | Väga sageli (80–99%) |
| Cutaneous mastocytosis | Väga sageli (80–99%) |
| Myeloid leukemia | Väga sageli (80–99%) |
| Bone marrow hypercellularity | Sageli (30–79%) |
| Elevated white blood count | Sageli (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Sageli (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Sageli (30–79%) |
| Low platelet count | Sageli (30–79%) |
| Myeloproliferative disorder | Sageli (30–79%) |
| Normochromic anemia | Sageli (30–79%) |
| Normocytic anemia | Sageli (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Mõnikord (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Mõnikord (5–29%) |
| Chronic myelomonocytic leukemia | Mõnikord (5–29%) |
| Granulocytic hyperplasia | Mõnikord (5–29%) |
| Increased blood neutrophil counts | Mõnikord (5–29%) |
| Increased total basophil count | Mõnikord (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Mõnikord (5–29%) |
| Myelodysplasia | Mõnikord (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Harva (1–4%) |
| Multiple myeloma | Harva (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Gastrointestinal stroma tumor | Väga sageli (80–99%) |
| Stomach tumor | Väga sageli (80–99%) |
| Constipation | Sageli (30–79%) |
| Diarrhea | Sageli (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Sageli (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Sageli (30–79%) |
| Poor swallowing | Sageli (30–79%) |
| Abdominal pain | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Mõnikord (5–29%) |
| Colon tumor | Mõnikord (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Mõnikord (5–29%) |
| Enlarged liver | Mõnikord (5–29%) |
| Esophageal tumor | Mõnikord (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Mõnikord (5–29%) |
| Nausea | Mõnikord (5–29%) |
| Rectal tumor | Mõnikord (5–29%) |
| Small intestine tumor | Mõnikord (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Mõnikord (5–29%) |
| Vomiting | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Darier's sign | Väga sageli (80–99%) |
| Hives | Väga sageli (80–99%) |
| Elevated heart rate | Mõnikord (5–29%) |
| Fainting spell | Mõnikord (5–29%) |
| Increased spleen size | Mõnikord (5–29%) |
| Low blood pressure | Mõnikord (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Mõnikord (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Mõnikord (5–29%) |
| Telangiectasia of the skin | Mõnikord (5–29%) |
| Skin writing | Harva (1–4%) |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Harva (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| White eyebrow | Sageli (30–79%) |
| White eyelashes | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of cranium | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormally small head | Mõnikord (5–29%) |
| Long philtrum | Mõnikord (5–29%) |
| Monobrow | Mõnikord (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Mõnikord (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Väga sageli (80–99%) |
| Fever | Sageli (30–79%) |
| Peau d'orange | Sageli (30–79%) |
| Amyloid deposition | Harva (1–4%) |
| Angioedema | Harva (1–4%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Pole registreeritud |
| Fluid retention | Pole registreeritud |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Väga sageli (80–99%) |
| Maculopapular exanthema | Sageli (30–79%) |
| Skin rash | Mõnikord (5–29%) |
| Anaphylaxis | Harva (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bone pain | Mõnikord (5–29%) |
| Increased susceptibility to fractures | Mõnikord (5–29%) |
| Low muscle tone | Mõnikord (5–29%) |
| Osteoporosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal tissue mass | Pole registreeritud |
| Embryonal neoplasm | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Headache | Sageli (30–79%) |
| Ataxia | Mõnikord (5–29%) |
| Intellectual disability | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Mõnikord (5–29%) |
| Breathing difficulty | Mõnikord (5–29%) |
| Cardiorespiratory arrest | Mõnikord (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fatigue | Sageli (30–79%) |
| Joint pain | Mõnikord (5–29%) |
| Muscle ache | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hearing impairment | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the ear | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Pole registreeritud |
| Teratoma | Pole registreeritud |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Large hands | Pole registreeritud |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Different colored eyes | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Weight loss | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KIT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast