Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 118 kjennetegn til KIT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skin pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Itching	Svært ofte (80–99 %)
Loss of hair color	Svært ofte (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Svært ofte (80–99 %)
White part of hair above forehead	Svært ofte (80–99 %)
Erythematous papule	Ofte (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
Skin nodule	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Ofte (30–79 %)
Flushing	Noen ganger (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Patchy darkened skin	Noen ganger (5–29 %)
Scaling skin	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)
Skin erosion	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin	Noen ganger (5–29 %)
Absent pigmentation of the ventral chest	Ikke registrert
Neurofibroma	Ikke registrert
Partial absent skin pigmentation	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mast cell morphology	Svært ofte (80–99 %)
Blood tumor	Svært ofte (80–99 %)
Cutaneous mastocytosis	Svært ofte (80–99 %)
Myeloid leukemia	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Ofte (30–79 %)
Normochromic anemia	Ofte (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Noen ganger (5–29 %)
Increased total basophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sjelden (1–4%)
Multiple myeloma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal stroma tumor	Svært ofte (80–99 %)
Stomach tumor	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Colon tumor	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Esophageal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Noen ganger (5–29 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)
Rectal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Small intestine tumor	Noen ganger (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Darier's sign	Svært ofte (80–99 %)
Hives	Svært ofte (80–99 %)
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Fainting spell	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Low blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Skin writing	Sjelden (1–4%)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
White eyebrow	Ofte (30–79 %)
White eyelashes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of cranium	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated total serum tryptase	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Peau d'orange	Ofte (30–79 %)
Amyloid deposition	Sjelden (1–4%)
Angioedema	Sjelden (1–4%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ikke registrert
Fluid retention	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Svært ofte (80–99 %)
Maculopapular exanthema	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Noen ganger (5–29 %)
Anaphylaxis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tissue mass	Ikke registrert
Embryonal neoplasm	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Headache	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Cardiorespiratory arrest	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ear	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent sperm in semen	Ikke registrert
Teratoma	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large hands	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Choriocarcinoma	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Different colored eyes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KIT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test