AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) KIT génhez kapcsolódó jellemzők
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
A Human Phenotype Ontology 118 jellemzőt kapcsol a(z) KIT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal skin pigmentation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Itching | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Loss of hair color | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Piebald skin depigmentation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Erythematous papule | Gyakran (30–79%) |
| Flat, discolored area of skin | Gyakran (30–79%) |
| Hyperpigmented papule | Gyakran (30–79%) |
| Hyperpigmented skin patches | Gyakran (30–79%) |
| Paleness | Gyakran (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Gyakran (30–79%) |
| Skin nodule | Gyakran (30–79%) |
| Skin plaque | Gyakran (30–79%) |
| Flushing | Néha (5–29%) |
| Irregular hyperpigmentation | Néha (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Néha (5–29%) |
| Scaling skin | Néha (5–29%) |
| Skin cancer | Néha (5–29%) |
| Skin erosion | Néha (5–29%) |
| Thickened skin | Néha (5–29%) |
| Absent pigmentation of the ventral chest | Nincs rögzítve |
| Neurofibroma | Nincs rögzítve |
| Partial absent skin pigmentation | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal mast cell morphology | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Blood tumor | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cutaneous mastocytosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Myeloid leukemia | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Bone marrow hypercellularity | Gyakran (30–79%) |
| Elevated white blood count | Gyakran (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Gyakran (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Gyakran (30–79%) |
| Low platelet count | Gyakran (30–79%) |
| Myeloproliferative disorder | Gyakran (30–79%) |
| Normochromic anemia | Gyakran (30–79%) |
| Normocytic anemia | Gyakran (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Néha (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Néha (5–29%) |
| Chronic myelomonocytic leukemia | Néha (5–29%) |
| Granulocytic hyperplasia | Néha (5–29%) |
| Increased blood neutrophil counts | Néha (5–29%) |
| Increased total basophil count | Néha (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Néha (5–29%) |
| Myelodysplasia | Néha (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Ritkán (1–4%) |
| Multiple myeloma | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Gastrointestinal stroma tumor | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Stomach tumor | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Constipation | Gyakran (30–79%) |
| Diarrhea | Gyakran (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Gyakran (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Gyakran (30–79%) |
| Poor swallowing | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal pain | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Néha (5–29%) |
| Colon tumor | Néha (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver | Néha (5–29%) |
| Esophageal tumor | Néha (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Néha (5–29%) |
| Nausea | Néha (5–29%) |
| Rectal tumor | Néha (5–29%) |
| Small intestine tumor | Néha (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Néha (5–29%) |
| Vomiting | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Darier's sign | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hives | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Elevated heart rate | Néha (5–29%) |
| Fainting spell | Néha (5–29%) |
| Increased spleen size | Néha (5–29%) |
| Low blood pressure | Néha (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Néha (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Néha (5–29%) |
| Telangiectasia of the skin | Néha (5–29%) |
| Skin writing | Ritkán (1–4%) |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| White eyebrow | Gyakran (30–79%) |
| White eyelashes | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of cranium | Néha (5–29%) |
| Abnormally small head | Néha (5–29%) |
| Long philtrum | Néha (5–29%) |
| Monobrow | Néha (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fever | Gyakran (30–79%) |
| Peau d'orange | Gyakran (30–79%) |
| Amyloid deposition | Ritkán (1–4%) |
| Angioedema | Ritkán (1–4%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Nincs rögzítve |
| Fluid retention | Nincs rögzítve |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Maculopapular exanthema | Gyakran (30–79%) |
| Skin rash | Néha (5–29%) |
| Anaphylaxis | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bone pain | Néha (5–29%) |
| Increased susceptibility to fractures | Néha (5–29%) |
| Low muscle tone | Néha (5–29%) |
| Osteoporosis | Néha (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal tissue mass | Nincs rögzítve |
| Embryonal neoplasm | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Headache | Gyakran (30–79%) |
| Ataxia | Néha (5–29%) |
| Intellectual disability | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Néha (5–29%) |
| Breathing difficulty | Néha (5–29%) |
| Cardiorespiratory arrest | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
| Joint pain | Néha (5–29%) |
| Muscle ache | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the ear | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Nincs rögzítve |
| Teratoma | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Large hands | Nincs rögzítve |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Different colored eyes | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Weight loss | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) KIT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt