Caractéristiques

Caractéristiques liées à KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 118 caractéristiques à KIT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Itching	Très souvent (80–99 %)
Loss of hair color	Très souvent (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Très souvent (80–99 %)
White part of hair above forehead	Très souvent (80–99 %)
Erythematous papule	Souvent (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Souvent (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Souvent (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
Skin nodule	Souvent (30–79 %)
Skin plaque	Souvent (30–79 %)
Flushing	Parfois (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)
Patchy darkened skin	Parfois (5–29 %)
Scaling skin	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Parfois (5–29 %)
Skin erosion	Parfois (5–29 %)
Thickened skin	Parfois (5–29 %)
Absent pigmentation of the ventral chest	Non signalé
Neurofibroma	Non signalé
Partial absent skin pigmentation	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mast cell morphology	Très souvent (80–99 %)
Blood tumor	Très souvent (80–99 %)
Cutaneous mastocytosis	Très souvent (80–99 %)
Myeloid leukemia	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
High blood eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Souvent (30–79 %)
Normochromic anemia	Souvent (30–79 %)
Normocytic anemia	Souvent (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Parfois (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Parfois (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Parfois (5–29 %)
Increased total basophil count	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Rarement (1–4 %)
Multiple myeloma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal stroma tumor	Très souvent (80–99 %)
Stomach tumor	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Intestinal obstruction	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Colon tumor	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Esophageal tumor	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Rectal tumor	Parfois (5–29 %)
Small intestine tumor	Parfois (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Darier's sign	Très souvent (80–99 %)
Hives	Très souvent (80–99 %)
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Low blood pressure	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Parfois (5–29 %)
Skin writing	Rarement (1–4 %)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
White eyebrow	Souvent (30–79 %)
White eyelashes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of cranium	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated total serum tryptase	Très souvent (80–99 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Peau d'orange	Souvent (30–79 %)
Amyloid deposition	Rarement (1–4 %)
Angioedema	Rarement (1–4 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Non signalé
Fluid retention	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Très souvent (80–99 %)
Maculopapular exanthema	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Parfois (5–29 %)
Anaphylaxis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tissue mass	Non signalé
Embryonal neoplasm	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Cardiorespiratory arrest	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Parfois (5–29 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ear	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent sperm in semen	Non signalé
Teratoma	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large hands	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choriocarcinoma	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Different colored eyes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KIT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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