특성

KIT 연관 특성

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

인간 표현형 온톨로지가 KIT에 연결하는 특성은 118개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Itching	매우 자주 (80–99%)
Loss of hair color	매우 자주 (80–99%)
Piebald skin depigmentation	매우 자주 (80–99%)
White part of hair above forehead	매우 자주 (80–99%)
Erythematous papule	자주 (30–79%)
Flat, discolored area of skin	자주 (30–79%)
Hyperpigmented papule	자주 (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	자주 (30–79%)
Paleness	자주 (30–79%)
Patchy loss of skin color	자주 (30–79%)
Skin nodule	자주 (30–79%)
Skin plaque	자주 (30–79%)
Flushing	가끔 (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	가끔 (5–29%)
Patchy darkened skin	가끔 (5–29%)
Scaling skin	가끔 (5–29%)
Skin cancer	가끔 (5–29%)
Skin erosion	가끔 (5–29%)
Thickened skin	가끔 (5–29%)
Absent pigmentation of the ventral chest	기록되지 않음
Neurofibroma	기록되지 않음
Partial absent skin pigmentation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal mast cell morphology	매우 자주 (80–99%)
Blood tumor	매우 자주 (80–99%)
Cutaneous mastocytosis	매우 자주 (80–99%)
Myeloid leukemia	매우 자주 (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	자주 (30–79%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)
High blood eosinophil count	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Myeloproliferative disorder	자주 (30–79%)
Normochromic anemia	자주 (30–79%)
Normocytic anemia	자주 (30–79%)
Acute myeloid leukemia	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	가끔 (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	가끔 (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	가끔 (5–29%)
Increased total basophil count	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	드물게 (1–4%)
Multiple myeloma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal stroma tumor	매우 자주 (80–99%)
Stomach tumor	매우 자주 (80–99%)
Constipation	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Intestinal obstruction	자주 (30–79%)
Nausea and vomiting	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Abnormality of the liver	가끔 (5–29%)
Colon tumor	가끔 (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Esophageal tumor	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	가끔 (5–29%)
Nausea	가끔 (5–29%)
Rectal tumor	가끔 (5–29%)
Small intestine tumor	가끔 (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Darier's sign	매우 자주 (80–99%)
Hives	매우 자주 (80–99%)
Elevated heart rate	가끔 (5–29%)
Fainting spell	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Low blood pressure	가끔 (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes	가끔 (5–29%)
Telangiectasia of the skin	가끔 (5–29%)
Skin writing	드물게 (1–4%)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Elevated total serum tryptase	매우 자주 (80–99%)
Fever	자주 (30–79%)
Peau d'orange	자주 (30–79%)
Amyloid deposition	드물게 (1–4%)
Angioedema	드물게 (1–4%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	기록되지 않음
Fluid retention	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	매우 자주 (80–99%)
Maculopapular exanthema	자주 (30–79%)
Skin rash	가끔 (5–29%)
Anaphylaxis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Bone pain	가끔 (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Cardiorespiratory arrest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Abnormality of the ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent sperm in semen	기록되지 않음
Teratoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Large hands	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Choriocarcinoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Different colored eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KIT에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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