AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
De Human Phenotype Ontology koppelt 118 kenmerken aan KIT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal skin pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Itching | Heel vaak (80–99%) |
| Loss of hair color | Heel vaak (80–99%) |
| Piebald skin depigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Heel vaak (80–99%) |
| Erythematous papule | Vaak (30–79%) |
| Flat, discolored area of skin | Vaak (30–79%) |
| Hyperpigmented papule | Vaak (30–79%) |
| Hyperpigmented skin patches | Vaak (30–79%) |
| Paleness | Vaak (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Vaak (30–79%) |
| Skin nodule | Vaak (30–79%) |
| Skin plaque | Vaak (30–79%) |
| Flushing | Soms (5–29%) |
| Irregular hyperpigmentation | Soms (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Soms (5–29%) |
| Scaling skin | Soms (5–29%) |
| Skin cancer | Soms (5–29%) |
| Skin erosion | Soms (5–29%) |
| Thickened skin | Soms (5–29%) |
| Absent pigmentation of the ventral chest | Niet vastgelegd |
| Neurofibroma | Niet vastgelegd |
| Partial absent skin pigmentation | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal mast cell morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Blood tumor | Heel vaak (80–99%) |
| Cutaneous mastocytosis | Heel vaak (80–99%) |
| Myeloid leukemia | Heel vaak (80–99%) |
| Bone marrow hypercellularity | Vaak (30–79%) |
| Elevated white blood count | Vaak (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Vaak (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Vaak (30–79%) |
| Low platelet count | Vaak (30–79%) |
| Myeloproliferative disorder | Vaak (30–79%) |
| Normochromic anemia | Vaak (30–79%) |
| Normocytic anemia | Vaak (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Soms (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Soms (5–29%) |
| Chronic myelomonocytic leukemia | Soms (5–29%) |
| Granulocytic hyperplasia | Soms (5–29%) |
| Increased blood neutrophil counts | Soms (5–29%) |
| Increased total basophil count | Soms (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
| Myelodysplasia | Soms (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Zelden (1–4%) |
| Multiple myeloma | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gastrointestinal stroma tumor | Heel vaak (80–99%) |
| Stomach tumor | Heel vaak (80–99%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Vaak (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
| Abdominal pain | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Soms (5–29%) |
| Colon tumor | Soms (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Soms (5–29%) |
| Esophageal tumor | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Soms (5–29%) |
| Nausea | Soms (5–29%) |
| Rectal tumor | Soms (5–29%) |
| Small intestine tumor | Soms (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
| Vomiting | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Darier's sign | Heel vaak (80–99%) |
| Hives | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated heart rate | Soms (5–29%) |
| Fainting spell | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Low blood pressure | Soms (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Soms (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
| Telangiectasia of the skin | Soms (5–29%) |
| Skin writing | Zelden (1–4%) |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Zelden (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| White eyebrow | Vaak (30–79%) |
| White eyelashes | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of cranium | Soms (5–29%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Long philtrum | Soms (5–29%) |
| Monobrow | Soms (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Heel vaak (80–99%) |
| Fever | Vaak (30–79%) |
| Peau d'orange | Vaak (30–79%) |
| Amyloid deposition | Zelden (1–4%) |
| Angioedema | Zelden (1–4%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Niet vastgelegd |
| Fluid retention | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Heel vaak (80–99%) |
| Maculopapular exanthema | Vaak (30–79%) |
| Skin rash | Soms (5–29%) |
| Anaphylaxis | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bone pain | Soms (5–29%) |
| Increased susceptibility to fractures | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
| Osteoporosis | Soms (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal tissue mass | Niet vastgelegd |
| Embryonal neoplasm | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Headache | Vaak (30–79%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Soms (5–29%) |
| Breathing difficulty | Soms (5–29%) |
| Cardiorespiratory arrest | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Vaak (30–79%) |
| Joint pain | Soms (5–29%) |
| Muscle ache | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the ear | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Niet vastgelegd |
| Teratoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large hands | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Different colored eyes | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KIT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken