Egenskaper

Egenskaper kopplade till KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 118 egenskaper till KIT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal blistering of the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skin pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Itching	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of hair color	Mycket ofta (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
White part of hair above forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Erythematous papule	Ofta (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Ofta (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Ofta (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Ofta (30–79 %)
Paleness	Ofta (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofta (30–79 %)
Skin nodule	Ofta (30–79 %)
Skin plaque	Ofta (30–79 %)
Flushing	Ibland (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Ibland (5–29 %)
Patchy darkened skin	Ibland (5–29 %)
Scaling skin	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Ibland (5–29 %)
Skin erosion	Ibland (5–29 %)
Thickened skin	Ibland (5–29 %)
Absent pigmentation of the ventral chest	Inte registrerat
Neurofibroma	Inte registrerat
Partial absent skin pigmentation	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal mast cell morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Blood tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Cutaneous mastocytosis	Mycket ofta (80–99 %)
Myeloid leukemia	Mycket ofta (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofta (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Ofta (30–79 %)
Normochromic anemia	Ofta (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofta (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Ibland (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Ibland (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Ibland (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Ibland (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Ibland (5–29 %)
Increased total basophil count	Ibland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sällan (1–4%)
Multiple myeloma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gastrointestinal stroma tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Stomach tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Colon tumor	Ibland (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Esophageal tumor	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Ibland (5–29 %)
Nausea	Ibland (5–29 %)
Rectal tumor	Ibland (5–29 %)
Small intestine tumor	Ibland (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Darier's sign	Mycket ofta (80–99 %)
Hives	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated heart rate	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Ibland (5–29 %)
Low blood pressure	Ibland (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Ibland (5–29 %)
Skin writing	Sällan (1–4%)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
White eyebrow	Ofta (30–79 %)
White eyelashes	Ofta (30–79 %)
Abnormality of cranium	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated total serum tryptase	Mycket ofta (80–99 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
Peau d'orange	Ofta (30–79 %)
Amyloid deposition	Sällan (1–4%)
Angioedema	Sällan (1–4%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Inte registrerat
Fluid retention	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Mycket ofta (80–99 %)
Maculopapular exanthema	Ofta (30–79 %)
Skin rash	Ibland (5–29 %)
Anaphylaxis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone pain	Ibland (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of connective tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tissue mass	Inte registrerat
Embryonal neoplasm	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Headache	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the respiratory system	Ibland (5–29 %)
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)
Cardiorespiratory arrest	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Joint pain	Ibland (5–29 %)
Muscle ache	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ear	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent sperm in semen	Inte registrerat
Teratoma	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large hands	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Choriocarcinoma	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Different colored eyes	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till KIT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test