Merkmale

Mit KIT verknüpfte Merkmale

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 118 Merkmale mit KIT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of hair color	Sehr häufig (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
White part of hair above forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Erythematous papule	Häufig (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Häufig (30–79 %)
Hyperpigmented papule	Häufig (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Häufig (30–79 %)
Paleness	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
Skin nodule	Häufig (30–79 %)
Skin plaque	Häufig (30–79 %)
Flushing	Manchmal (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)
Scaling skin	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Skin erosion	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Absent pigmentation of the ventral chest	Nicht erfasst
Neurofibroma	Nicht erfasst
Partial absent skin pigmentation	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mast cell morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Blood tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Cutaneous mastocytosis	Sehr häufig (80–99 %)
Myeloid leukemia	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
High blood eosinophil count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Myeloproliferative disorder	Häufig (30–79 %)
Normochromic anemia	Häufig (30–79 %)
Normocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Chronic myelomonocytic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Granulocytic hyperplasia	Manchmal (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Manchmal (5–29 %)
Increased total basophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Selten (1–4 %)
Multiple myeloma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal stroma tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Stomach tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Esophageal tumor	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)
Rectal tumor	Manchmal (5–29 %)
Small intestine tumor	Manchmal (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darier's sign	Sehr häufig (80–99 %)
Hives	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Low blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Telangiectasia of the skin	Manchmal (5–29 %)
Skin writing	Selten (1–4 %)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
White eyebrow	Häufig (30–79 %)
White eyelashes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of cranium	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated total serum tryptase	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Peau d'orange	Häufig (30–79 %)
Amyloid deposition	Selten (1–4 %)
Angioedema	Selten (1–4 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Nicht erfasst
Fluid retention	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sehr häufig (80–99 %)
Maculopapular exanthema	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)
Anaphylaxis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tissue mass	Nicht erfasst
Embryonal neoplasm	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Cardiorespiratory arrest	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Manchmal (5–29 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ear	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent sperm in semen	Nicht erfasst
Teratoma	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large hands	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choriocarcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Different colored eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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