Özellikler

KIT ile ilişkili özellikler

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology, KIT ile ilişkili 118 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Çok sık (%80–99)
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Itching	Çok sık (%80–99)
Loss of hair color	Çok sık (%80–99)
Piebald skin depigmentation	Çok sık (%80–99)
White part of hair above forehead	Çok sık (%80–99)
Erythematous papule	Sık (%30–79)
Flat, discolored area of skin	Sık (%30–79)
Hyperpigmented papule	Sık (%30–79)
Hyperpigmented skin patches	Sık (%30–79)
Paleness	Sık (%30–79)
Patchy loss of skin color	Sık (%30–79)
Skin nodule	Sık (%30–79)
Skin plaque	Sık (%30–79)
Flushing	Bazen (%5–29)
Irregular hyperpigmentation	Bazen (%5–29)
Patchy darkened skin	Bazen (%5–29)
Scaling skin	Bazen (%5–29)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Skin erosion	Bazen (%5–29)
Thickened skin	Bazen (%5–29)
Absent pigmentation of the ventral chest	Kaydedilmedi
Neurofibroma	Kaydedilmedi
Partial absent skin pigmentation	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal mast cell morphology	Çok sık (%80–99)
Blood tumor	Çok sık (%80–99)
Cutaneous mastocytosis	Çok sık (%80–99)
Myeloid leukemia	Çok sık (%80–99)
Bone marrow hypercellularity	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Sık (%30–79)
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Myeloproliferative disorder	Sık (%30–79)
Normochromic anemia	Sık (%30–79)
Normocytic anemia	Sık (%30–79)
Acute myeloid leukemia	Bazen (%5–29)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Chronic myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)
Granulocytic hyperplasia	Bazen (%5–29)
Increased blood neutrophil counts	Bazen (%5–29)
Increased total basophil count	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Chronic lymphatic leukemia	Seyrek (%1–4)
Multiple myeloma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal stroma tumor	Çok sık (%80–99)
Stomach tumor	Çok sık (%80–99)
Constipation	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Intestinal obstruction	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Colon tumor	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Esophageal tumor	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal tract tumor	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)
Rectal tumor	Bazen (%5–29)
Small intestine tumor	Bazen (%5–29)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Darier's sign	Çok sık (%80–99)
Hives	Çok sık (%80–99)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
Fainting spell	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Low blood pressure	Bazen (%5–29)
Redness of skin or mucous membrane	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)
Telangiectasia of the skin	Bazen (%5–29)
Skin writing	Seyrek (%1–4)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
White eyebrow	Sık (%30–79)
White eyelashes	Sık (%30–79)
Abnormality of cranium	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated total serum tryptase	Çok sık (%80–99)
Fever	Sık (%30–79)
Peau d'orange	Sık (%30–79)
Amyloid deposition	Seyrek (%1–4)
Angioedema	Seyrek (%1–4)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Kaydedilmedi
Fluid retention	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Çok sık (%80–99)
Maculopapular exanthema	Sık (%30–79)
Skin rash	Bazen (%5–29)
Anaphylaxis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone pain	Bazen (%5–29)
Increased susceptibility to fractures	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Abnormal tissue mass	Kaydedilmedi
Embryonal neoplasm	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Cardiorespiratory arrest	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Joint pain	Bazen (%5–29)
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent sperm in semen	Kaydedilmedi
Teratoma	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large hands	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Choriocarcinoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Different colored eyes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KIT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al