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Tratti
Tratti collegati a KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
La Human Phenotype Ontology collega 118 tratti a KIT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal skin pigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Itching | Molto spesso (80–99%) |
| Loss of hair color | Molto spesso (80–99%) |
| Piebald skin depigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Molto spesso (80–99%) |
| Erythematous papule | Spesso (30–79%) |
| Flat, discolored area of skin | Spesso (30–79%) |
| Hyperpigmented papule | Spesso (30–79%) |
| Hyperpigmented skin patches | Spesso (30–79%) |
| Paleness | Spesso (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Spesso (30–79%) |
| Skin nodule | Spesso (30–79%) |
| Skin plaque | Spesso (30–79%) |
| Flushing | A volte (5–29%) |
| Irregular hyperpigmentation | A volte (5–29%) |
| Patchy darkened skin | A volte (5–29%) |
| Scaling skin | A volte (5–29%) |
| Skin cancer | A volte (5–29%) |
| Skin erosion | A volte (5–29%) |
| Thickened skin | A volte (5–29%) |
| Absent pigmentation of the ventral chest | Non registrato |
| Neurofibroma | Non registrato |
| Partial absent skin pigmentation | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal mast cell morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Blood tumor | Molto spesso (80–99%) |
| Cutaneous mastocytosis | Molto spesso (80–99%) |
| Myeloid leukemia | Molto spesso (80–99%) |
| Bone marrow hypercellularity | Spesso (30–79%) |
| Elevated white blood count | Spesso (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Spesso (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Spesso (30–79%) |
| Low platelet count | Spesso (30–79%) |
| Myeloproliferative disorder | Spesso (30–79%) |
| Normochromic anemia | Spesso (30–79%) |
| Normocytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | A volte (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | A volte (5–29%) |
| Chronic myelomonocytic leukemia | A volte (5–29%) |
| Granulocytic hyperplasia | A volte (5–29%) |
| Increased blood neutrophil counts | A volte (5–29%) |
| Increased total basophil count | A volte (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A volte (5–29%) |
| Myelodysplasia | A volte (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Raramente (1–4%) |
| Multiple myeloma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gastrointestinal stroma tumor | Molto spesso (80–99%) |
| Stomach tumor | Molto spesso (80–99%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Spesso (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the liver | A volte (5–29%) |
| Colon tumor | A volte (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | A volte (5–29%) |
| Esophageal tumor | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | A volte (5–29%) |
| Nausea | A volte (5–29%) |
| Rectal tumor | A volte (5–29%) |
| Small intestine tumor | A volte (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Darier's sign | Molto spesso (80–99%) |
| Hives | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated heart rate | A volte (5–29%) |
| Fainting spell | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Low blood pressure | A volte (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
| Telangiectasia of the skin | A volte (5–29%) |
| Skin writing | Raramente (1–4%) |
| Telangiectasia macularis eruptiva perstans | Raramente (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| White eyebrow | Spesso (30–79%) |
| White eyelashes | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of cranium | A volte (5–29%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Long philtrum | A volte (5–29%) |
| Monobrow | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated total serum tryptase | Molto spesso (80–99%) |
| Fever | Spesso (30–79%) |
| Peau d'orange | Spesso (30–79%) |
| Amyloid deposition | Raramente (1–4%) |
| Angioedema | Raramente (1–4%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Non registrato |
| Fluid retention | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Molto spesso (80–99%) |
| Maculopapular exanthema | Spesso (30–79%) |
| Skin rash | A volte (5–29%) |
| Anaphylaxis | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone pain | A volte (5–29%) |
| Increased susceptibility to fractures | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Osteoporosis | A volte (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal tissue mass | Non registrato |
| Embryonal neoplasm | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Headache | Spesso (30–79%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A volte (5–29%) |
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
| Cardiorespiratory arrest | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
| Joint pain | A volte (5–29%) |
| Muscle ache | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the ear | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Non registrato |
| Teratoma | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large hands | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Different colored eyes | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weight loss | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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