Cechy

Cechy powiązane z KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z KIT 118 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Itching	Bardzo często (80–99%)
Loss of hair color	Bardzo często (80–99%)
Piebald skin depigmentation	Bardzo często (80–99%)
White part of hair above forehead	Bardzo często (80–99%)
Erythematous papule	Często (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Często (30–79%)
Hyperpigmented papule	Często (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Często (30–79%)
Paleness	Często (30–79%)
Patchy loss of skin color	Często (30–79%)
Skin nodule	Często (30–79%)
Skin plaque	Często (30–79%)
Flushing	Czasami (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)
Scaling skin	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Czasami (5–29%)
Skin erosion	Czasami (5–29%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)
Absent pigmentation of the ventral chest	Nie odnotowano
Neurofibroma	Nie odnotowano
Partial absent skin pigmentation	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mast cell morphology	Bardzo często (80–99%)
Blood tumor	Bardzo często (80–99%)
Cutaneous mastocytosis	Bardzo często (80–99%)
Myeloid leukemia	Bardzo często (80–99%)
Bone marrow hypercellularity	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
High blood eosinophil count	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Myeloproliferative disorder	Często (30–79%)
Normochromic anemia	Często (30–79%)
Normocytic anemia	Często (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Chronic myelomonocytic leukemia	Czasami (5–29%)
Granulocytic hyperplasia	Czasami (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Czasami (5–29%)
Increased total basophil count	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Rzadko (1–4%)
Multiple myeloma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal stroma tumor	Bardzo często (80–99%)
Stomach tumor	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Intestinal obstruction	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Esophageal tumor	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Czasami (5–29%)
Nausea	Czasami (5–29%)
Rectal tumor	Czasami (5–29%)
Small intestine tumor	Czasami (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Darier's sign	Bardzo często (80–99%)
Hives	Bardzo często (80–99%)
Elevated heart rate	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Low blood pressure	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Telangiectasia of the skin	Czasami (5–29%)
Skin writing	Rzadko (1–4%)
Telangiectasia macularis eruptiva perstans	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
White eyebrow	Często (30–79%)
White eyelashes	Często (30–79%)
Abnormality of cranium	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated total serum tryptase	Bardzo często (80–99%)
Fever	Często (30–79%)
Peau d'orange	Często (30–79%)
Amyloid deposition	Rzadko (1–4%)
Angioedema	Rzadko (1–4%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Nie odnotowano
Fluid retention	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Bardzo często (80–99%)
Maculopapular exanthema	Często (30–79%)
Skin rash	Czasami (5–29%)
Anaphylaxis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone pain	Czasami (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tissue mass	Nie odnotowano
Embryonal neoplasm	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Cardiorespiratory arrest	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Joint pain	Czasami (5–29%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ear	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent sperm in semen	Nie odnotowano
Teratoma	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Large hands	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Choriocarcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Different colored eyes	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KIT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test