Características

Características associadas a KDM2B

lysine demethylase 2B

A Human Phenotype Ontology associa 133 características a KDM2B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

KDM2B

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Bifid uvula	Sempre
Big calvaria	Sempre
Crease in skin under the eye	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Flat back of skull	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Prominent nasal tip	Sempre
Unopened tear duct	Sempre
Wide nose	Sempre
Receding chin	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Drooping lower lip	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Posterior fossa cyst	Por vezes (5–29%)
Round face	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Skin-picking	Sempre
Toe walking	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Frequente (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Mild global developmental delay	Frequente (30–79%)
Moderate global developmental delay	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbed toes	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Dropped arches	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Knock knees	Sempre
Lower limb hypertonia	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
More than five fingers or toes on hands or feet	Sempre
Prominent fingertip pads	Sempre
Talipes calcaneovalgus	Sempre
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged heart	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre
Secundum atrial septal defect	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Right ventricular dilatation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Sempre
Close sighted	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Duane anomaly	Sempre
Enlarged cornea	Sempre
Notched pupil	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Anteverted ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Prominent antihelix	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Simple ear	Sempre
Absent crus of helix	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Hunched back	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Joint contracture	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anteriorly placed anus	Sempre
Constipation	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Poor suck	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Cystic kidney disease	Sempre
Unilateral cryptorchidism	Sempre
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Renal cortical cysts	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
General overgrowth	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal tachycardia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KDM2B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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