Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin KDM2B yhdistetyt ominaisuudet

lysine demethylase 2B

Human Phenotype Ontology yhdistää KDM2B-geeniin 133 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally large tongueAina
Asymmetry of the posterior headAina
Bifid uvulaAina
Big calvariaAina
Crease in skin under the eyeAina
Downward slanting of the opening between the eyelidsAina
Flat back of skullAina
Midface retrusionAina
Prominent nasal tipAina
Unopened tear ductAina
Wide noseAina
Receding chinUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Broad foreheadJoskus (5–29%)
Decreased volume of lipJoskus (5–29%)
Deep philtrumJoskus (5–29%)
Depressed nasal bridgeJoskus (5–29%)
Drooping lower lipJoskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bowJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Facial asymmetryJoskus (5–29%)
Full lipsJoskus (5–29%)
High foreheadJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Long faceJoskus (5–29%)
MonobrowJoskus (5–29%)
Narrow foreheadJoskus (5–29%)
Narrow mouthJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Open mouthJoskus (5–29%)
Posterior fossa cystJoskus (5–29%)
Round faceJoskus (5–29%)
Short opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Wide nasal bridgeJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Delayed ability to sitAina
Delayed fine motor developmentAina
Delayed motor skillsAina
IQ between 34 and 49Aina
Repetitive movementsAina
Skin-pickingAina
Toe walkingAina
Delayed ability to walkHyvin usein (80–99%)
Global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Motor delayHyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationUsein (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Intellectual disability, mildUsein (30–79%)
Intellectual disability, severeUsein (30–79%)
Mild global developmental delayUsein (30–79%)
Moderate global developmental delayUsein (30–79%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatationJoskus (5–29%)
Severe global developmental delayJoskus (5–29%)
Specific learning disabilityJoskus (5–29%)
Thin corpus callosumJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clubbed toesAina
Curvature of digitAina
Dropped archesAina
Extra toe attached near the little toeAina
Gap between 1st and 2nd toesAina
Knock kneesAina
Lower limb hypertoniaAina
Lower limb muscle weaknessAina
More than five fingers or toes on hands or feetAina
Prominent fingertip padsAina
Talipes calcaneovalgusAina
Tapered fingerAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged heartAina
Muscular ventricular septal defectAina
Secundum atrial septal defectAina
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeUsein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Mitral regurgitationJoskus (5–29%)
Patent foramen ovaleJoskus (5–29%)
Right ventricular dilatationJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AstigmatismAina
Close sightedAina
Cross-eyedAina
Duane anomalyAina
Enlarged corneaAina
Notched pupilAina
Outward facing eye ballAina
Abnormally close eyesJoskus (5–29%)
Absence of eyeballsJoskus (5–29%)
Deeply set eyeJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Anteverted earsAina
Ears rotated toward back of headAina
Low-set earsAina
Prominent antihelixAina
Sensorineural hearing impairmentAina
Simple earAina
Absent crus of helixJoskus (5–29%)
Overfolded earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Funnel chestAina
Hunched backAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Joint contractureAina
Pigeon chestAina
ScoliosisAina
Spasticity and rigidity of musclesAina
Low muscle toneUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Anteriorly placed anusAina
ConstipationAina
Inguinal herniaAina
Poor suckAina
Umbilical herniaAina
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidismAina
Cystic kidney diseaseAina
Unilateral cryptorchidismAina
Absent kidney on one sideUsein (30–79%)
Renal cortical cystsJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
General overgrowthAina
Short statureUsein (30–79%)
Small for gestational ageJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fetal tachycardiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Early onset of pubertyAina

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growthAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Softening of voice box tissueAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KDM2B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test