Merkmale

Mit KDM2B verknüpfte Merkmale

lysine demethylase 2B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 133 Merkmale mit KDM2B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Immer
Asymmetry of the posterior head	Immer
Bifid uvula	Immer
Big calvaria	Immer
Crease in skin under the eye	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Flat back of skull	Immer
Midface retrusion	Immer
Prominent nasal tip	Immer
Unopened tear duct	Immer
Wide nose	Immer
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Drooping lower lip	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Posterior fossa cyst	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Repetitive movements	Immer
Skin-picking	Immer
Toe walking	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Mild global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbed toes	Immer
Curvature of digit	Immer
Dropped arches	Immer
Extra toe attached near the little toe	Immer
Gap between 1st and 2nd toes	Immer
Knock knees	Immer
Lower limb hypertonia	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
More than five fingers or toes on hands or feet	Immer
Prominent fingertip pads	Immer
Talipes calcaneovalgus	Immer
Tapered finger	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged heart	Immer
Muscular ventricular septal defect	Immer
Secundum atrial septal defect	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Close sighted	Immer
Cross-eyed	Immer
Duane anomaly	Immer
Enlarged cornea	Immer
Notched pupil	Immer
Outward facing eye ball	Immer
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteverted ears	Immer
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Prominent antihelix	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Simple ear	Immer
Absent crus of helix	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Hunched back	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Joint contracture	Immer
Pigeon chest	Immer
Scoliosis	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly placed anus	Immer
Constipation	Immer
Inguinal hernia	Immer
Poor suck	Immer
Umbilical hernia	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer
Cystic kidney disease	Immer
Unilateral cryptorchidism	Immer
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Renal cortical cysts	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
General overgrowth	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal tachycardia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Softening of voice box tissue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KDM2B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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