Rysy

Rysy spojené s KDM2B

lysine demethylase 2B

Human Phenotype Ontology spojuje s KDM2B 133 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

KDM2B

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Vždy
Asymmetry of the posterior head	Vždy
Bifid uvula	Vždy
Big calvaria	Vždy
Crease in skin under the eye	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Flat back of skull	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Prominent nasal tip	Vždy
Unopened tear duct	Vždy
Wide nose	Vždy
Receding chin	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Drooping lower lip	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Posterior fossa cyst	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Skin-picking	Vždy
Toe walking	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Často (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Mild global developmental delay	Často (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbed toes	Vždy
Curvature of digit	Vždy
Dropped arches	Vždy
Extra toe attached near the little toe	Vždy
Gap between 1st and 2nd toes	Vždy
Knock knees	Vždy
Lower limb hypertonia	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
More than five fingers or toes on hands or feet	Vždy
Prominent fingertip pads	Vždy
Talipes calcaneovalgus	Vždy
Tapered finger	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged heart	Vždy
Muscular ventricular septal defect	Vždy
Secundum atrial septal defect	Vždy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Close sighted	Vždy
Cross-eyed	Vždy
Duane anomaly	Vždy
Enlarged cornea	Vždy
Notched pupil	Vždy
Outward facing eye ball	Vždy
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteverted ears	Vždy
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Prominent antihelix	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Simple ear	Vždy
Absent crus of helix	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Hunched back	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Joint contracture	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Vždy
Constipation	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Poor suck	Vždy
Umbilical hernia	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Vždy
Cystic kidney disease	Vždy
Unilateral cryptorchidism	Vždy
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Renal cortical cysts	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
General overgrowth	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal tachycardia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Softening of voice box tissue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KDM2B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test