Trăsături

Trăsături asociate cu KDM2B

lysine demethylase 2B

Human Phenotype Ontology asociază 133 trăsături cu KDM2B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

KDM2B

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally large tongue	Întotdeauna
Asymmetry of the posterior head	Întotdeauna
Bifid uvula	Întotdeauna
Big calvaria	Întotdeauna
Crease in skin under the eye	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Flat back of skull	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Prominent nasal tip	Întotdeauna
Unopened tear duct	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Receding chin	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Drooping lower lip	Uneori (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Facial asymmetry	Uneori (5–29%)
Full lips	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Open mouth	Uneori (5–29%)
Posterior fossa cyst	Uneori (5–29%)
Round face	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Skin-picking	Întotdeauna
Toe walking	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Des (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Mild global developmental delay	Des (30–79%)
Moderate global developmental delay	Des (30–79%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
Severe global developmental delay	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbed toes	Întotdeauna
Curvature of digit	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Extra toe attached near the little toe	Întotdeauna
Gap between 1st and 2nd toes	Întotdeauna
Knock knees	Întotdeauna
Lower limb hypertonia	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
More than five fingers or toes on hands or feet	Întotdeauna
Prominent fingertip pads	Întotdeauna
Talipes calcaneovalgus	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged heart	Întotdeauna
Muscular ventricular septal defect	Întotdeauna
Secundum atrial septal defect	Întotdeauna
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Des (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
Right ventricular dilatation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Întotdeauna
Close sighted	Întotdeauna
Cross-eyed	Întotdeauna
Duane anomaly	Întotdeauna
Enlarged cornea	Întotdeauna
Notched pupil	Întotdeauna
Outward facing eye ball	Întotdeauna
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Absence of eyeballs	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anteverted ears	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Prominent antihelix	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Simple ear	Întotdeauna
Absent crus of helix	Uneori (5–29%)
Overfolded ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Întotdeauna
Hunched back	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Joint contracture	Întotdeauna
Pigeon chest	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anteriorly placed anus	Întotdeauna
Constipation	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Umbilical hernia	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Întotdeauna
Cystic kidney disease	Întotdeauna
Unilateral cryptorchidism	Întotdeauna
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Renal cortical cysts	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
General overgrowth	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal tachycardia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early onset of puberty	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Softening of voice box tissue	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KDM2B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu