Egenskaber

Egenskaber knyttet til KDM2B

lysine demethylase 2B

Human Phenotype Ontology knytter 133 egenskaber til KDM2B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Altid
Asymmetry of the posterior head	Altid
Bifid uvula	Altid
Big calvaria	Altid
Crease in skin under the eye	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Flat back of skull	Altid
Midface retrusion	Altid
Prominent nasal tip	Altid
Unopened tear duct	Altid
Wide nose	Altid
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Drooping lower lip	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Posterior fossa cyst	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed fine motor development	Altid
Delayed motor skills	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Repetitive movements	Altid
Skin-picking	Altid
Toe walking	Altid
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbed toes	Altid
Curvature of digit	Altid
Dropped arches	Altid
Extra toe attached near the little toe	Altid
Gap between 1st and 2nd toes	Altid
Knock knees	Altid
Lower limb hypertonia	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
More than five fingers or toes on hands or feet	Altid
Prominent fingertip pads	Altid
Talipes calcaneovalgus	Altid
Tapered finger	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged heart	Altid
Muscular ventricular septal defect	Altid
Secundum atrial septal defect	Altid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Close sighted	Altid
Cross-eyed	Altid
Duane anomaly	Altid
Enlarged cornea	Altid
Notched pupil	Altid
Outward facing eye ball	Altid
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anteverted ears	Altid
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Prominent antihelix	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Simple ear	Altid
Absent crus of helix	Nogle gange (5–29 %)
Overfolded ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Altid
Hunched back	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Joint contracture	Altid
Pigeon chest	Altid
Scoliosis	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anteriorly placed anus	Altid
Constipation	Altid
Inguinal hernia	Altid
Poor suck	Altid
Umbilical hernia	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Altid
Cystic kidney disease	Altid
Unilateral cryptorchidism	Altid
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Renal cortical cysts	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
General overgrowth	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal tachycardia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Softening of voice box tissue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KDM2B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test