Özellikler

KDM2B ile ilişkili özellikler

lysine demethylase 2B

Human Phenotype Ontology, KDM2B ile ilişkili 133 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

KDM2B

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongue	Her zaman
Asymmetry of the posterior head	Her zaman
Bifid uvula	Her zaman
Big calvaria	Her zaman
Crease in skin under the eye	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Flat back of skull	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Prominent nasal tip	Her zaman
Unopened tear duct	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Receding chin	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Drooping lower lip	Bazen (%5–29)
Exaggerated cupid's bow	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Open mouth	Bazen (%5–29)
Posterior fossa cyst	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Delayed fine motor development	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Skin-picking	Her zaman
Toe walking	Her zaman
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sık (%30–79)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Mild global developmental delay	Sık (%30–79)
Moderate global developmental delay	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Severe global developmental delay	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbed toes	Her zaman
Curvature of digit	Her zaman
Dropped arches	Her zaman
Extra toe attached near the little toe	Her zaman
Gap between 1st and 2nd toes	Her zaman
Knock knees	Her zaman
Lower limb hypertonia	Her zaman
Lower limb muscle weakness	Her zaman
More than five fingers or toes on hands or feet	Her zaman
Prominent fingertip pads	Her zaman
Talipes calcaneovalgus	Her zaman
Tapered finger	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged heart	Her zaman
Muscular ventricular septal defect	Her zaman
Secundum atrial septal defect	Her zaman
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Right ventricular dilatation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Astigmatism	Her zaman
Close sighted	Her zaman
Cross-eyed	Her zaman
Duane anomaly	Her zaman
Enlarged cornea	Her zaman
Notched pupil	Her zaman
Outward facing eye ball	Her zaman
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteverted ears	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Prominent antihelix	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Simple ear	Her zaman
Absent crus of helix	Bazen (%5–29)
Overfolded ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Her zaman
Hunched back	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Joint contracture	Her zaman
Pigeon chest	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteriorly placed anus	Her zaman
Constipation	Her zaman
Inguinal hernia	Her zaman
Poor suck	Her zaman
Umbilical hernia	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Her zaman
Cystic kidney disease	Her zaman
Unilateral cryptorchidism	Her zaman
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Renal cortical cysts	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
General overgrowth	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal tachycardia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Softening of voice box tissue	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KDM2B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al