Tratti

Tratti collegati a KDM2B

lysine demethylase 2B

La Human Phenotype Ontology collega 133 tratti a KDM2B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Bifid uvula	Sempre
Big calvaria	Sempre
Crease in skin under the eye	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Flat back of skull	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Prominent nasal tip	Sempre
Unopened tear duct	Sempre
Wide nose	Sempre
Receding chin	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Drooping lower lip	A volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Open mouth	A volte (5–29%)
Posterior fossa cyst	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Skin-picking	Sempre
Toe walking	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Spesso (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Mild global developmental delay	Spesso (30–79%)
Moderate global developmental delay	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Severe global developmental delay	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbed toes	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Dropped arches	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Knock knees	Sempre
Lower limb hypertonia	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
More than five fingers or toes on hands or feet	Sempre
Prominent fingertip pads	Sempre
Talipes calcaneovalgus	Sempre
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged heart	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre
Secundum atrial septal defect	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Right ventricular dilatation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Close sighted	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Duane anomaly	Sempre
Enlarged cornea	Sempre
Notched pupil	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteverted ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Prominent antihelix	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Simple ear	Sempre
Absent crus of helix	A volte (5–29%)
Overfolded ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Hunched back	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Joint contracture	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	Sempre
Constipation	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Poor suck	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Cystic kidney disease	Sempre
Unilateral cryptorchidism	Sempre
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Renal cortical cysts	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
General overgrowth	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal tachycardia	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Softening of voice box tissue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KDM2B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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