Rasgos

Rasgos asociados a KDM2B

lysine demethylase 2B

El Human Phenotype Ontology asocia 133 rasgos a KDM2B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

KDM2B

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally large tongue	Siempre
Asymmetry of the posterior head	Siempre
Bifid uvula	Siempre
Big calvaria	Siempre
Crease in skin under the eye	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Flat back of skull	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Prominent nasal tip	Siempre
Unopened tear duct	Siempre
Wide nose	Siempre
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Drooping lower lip	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)
Posterior fossa cyst	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed fine motor development	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Skin-picking	Siempre
Toe walking	Siempre
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Frecuente (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Mild global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbed toes	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Dropped arches	Siempre
Extra toe attached near the little toe	Siempre
Gap between 1st and 2nd toes	Siempre
Knock knees	Siempre
Lower limb hypertonia	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
More than five fingers or toes on hands or feet	Siempre
Prominent fingertip pads	Siempre
Talipes calcaneovalgus	Siempre
Tapered finger	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged heart	Siempre
Muscular ventricular septal defect	Siempre
Secundum atrial septal defect	Siempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Right ventricular dilatation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	Siempre
Close sighted	Siempre
Cross-eyed	Siempre
Duane anomaly	Siempre
Enlarged cornea	Siempre
Notched pupil	Siempre
Outward facing eye ball	Siempre
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anteverted ears	Siempre
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Prominent antihelix	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Simple ear	Siempre
Absent crus of helix	A veces (5–29 %)
Overfolded ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Siempre
Hunched back	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Joint contracture	Siempre
Pigeon chest	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anteriorly placed anus	Siempre
Constipation	Siempre
Inguinal hernia	Siempre
Poor suck	Siempre
Umbilical hernia	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Siempre
Cystic kidney disease	Siempre
Unilateral cryptorchidism	Siempre
Absent kidney on one side	Frecuente (30–79 %)
Renal cortical cysts	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
General overgrowth	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal tachycardia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Softening of voice box tissue	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KDM2B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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