Cechy

Cechy powiązane z KDM2B

lysine demethylase 2B

Human Phenotype Ontology łączy z KDM2B 133 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

KDM2B

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Zawsze
Asymmetry of the posterior head	Zawsze
Bifid uvula	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Crease in skin under the eye	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Flat back of skull	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Prominent nasal tip	Zawsze
Unopened tear duct	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Receding chin	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Drooping lower lip	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Posterior fossa cyst	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Skin-picking	Zawsze
Toe walking	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Często (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Mild global developmental delay	Często (30–79%)
Moderate global developmental delay	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Severe global developmental delay	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbed toes	Zawsze
Curvature of digit	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Extra toe attached near the little toe	Zawsze
Gap between 1st and 2nd toes	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Lower limb hypertonia	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
More than five fingers or toes on hands or feet	Zawsze
Prominent fingertip pads	Zawsze
Talipes calcaneovalgus	Zawsze
Tapered finger	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged heart	Zawsze
Muscular ventricular septal defect	Zawsze
Secundum atrial septal defect	Zawsze
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Right ventricular dilatation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Zawsze
Close sighted	Zawsze
Cross-eyed	Zawsze
Duane anomaly	Zawsze
Enlarged cornea	Zawsze
Notched pupil	Zawsze
Outward facing eye ball	Zawsze
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Anteverted ears	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Prominent antihelix	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Simple ear	Zawsze
Absent crus of helix	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Zawsze
Hunched back	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Joint contracture	Zawsze
Pigeon chest	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anteriorly placed anus	Zawsze
Constipation	Zawsze
Inguinal hernia	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze
Cystic kidney disease	Zawsze
Unilateral cryptorchidism	Zawsze
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Renal cortical cysts	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
General overgrowth	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal tachycardia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Softening of voice box tissue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KDM2B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test