Características

Características associadas a INSR

insulin receptor

A Human Phenotype Ontology associa 130 características a INSR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

INSR

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Body fails to respond to insulin	Sempre
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated circulating C-peptide concentration	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High blood insulin levels while fasting	Sempre
Hyperinsulinemia	Sempre
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sempre
Impaired glucose tolerance	Sempre
Insulin resistant diabetes	Sempre
Recurrent low blood sugar levels	Sempre
Abnormal circulating C-peptide concentration	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Muito frequente (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Muito frequente (80–99%)
Postprandial hyperglycemia	Muito frequente (80–99%)
Hypoglycemic seizures	Frequente (30–79%)
Recurrent low blood sugar in infant	Frequente (30–79%)
Diabetic ketoacidosis	Por vezes (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Por vezes (5–29%)
Low blood potassium levels	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Full lips	Sempre
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Early eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Elf-like facial appearance	Não registado
Full lower lip	Não registado
Small face	Não registado
Wide mouth	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Sempre
Excessive hair growth	Sempre
Excessive hairiness	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Generalized hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Reduced fat tissue below the skin	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Increased facial hair growth	Frequente (30–79%)
Lichenoid skin lesion	Frequente (30–79%)
Onychauxis	Frequente (30–79%)
Thick hair	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)
Premature graying of hair	Por vezes (5–29%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)
Atypical nail growth	Não registado
Hyperpigmented skin patches	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Sempre
Enlarged clitoris	Sempre
Enlargement of the labia	Sempre
Medullary nephrocalcinosis	Sempre
Ovarian cyst	Sempre
Polycystic ovaries	Sempre
Enlarged kidney	Frequente (30–79%)
Enlarged ovaries	Frequente (30–79%)
Long penis	Frequente (30–79%)
Overgrowth of external genitalia	Frequente (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating insulin:C-peptide ratio	Sempre
Increased circulating androgen concentration	Sempre
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Increased testosterone	Frequente (30–79%)
Central hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Elevated blood renin level	Por vezes (5–29%)
Elevated plasma aldosterone	Por vezes (5–29%)
Increased pineal volume	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Coma caused by low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
CNS demyelination	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Extreme thirst	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Frequente (30–79%)
Megarectum	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Não registado
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Não registado
Slowed or blocked flow of bile from liver	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Large hands	Por vezes (5–29%)
Long foot	Por vezes (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Prominent nipples	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a INSR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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