Ominaisuudet

Geeniin INSR yhdistetyt ominaisuudet

insulin receptor

Human Phenotype Ontology yhdistää INSR-geeniin 130 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

INSR

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Body fails to respond to insulin	Aina
Conjugated hyperbilirubinemia	Aina
Elevated circulating C-peptide concentration	Aina
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Aina
High blood insulin levels while fasting	Aina
Hyperinsulinemia	Aina
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Aina
Impaired glucose tolerance	Aina
Insulin resistant diabetes	Aina
Recurrent low blood sugar levels	Aina
Abnormal circulating C-peptide concentration	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Hyvin usein (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Hyvin usein (80–99%)
Postprandial hyperglycemia	Hyvin usein (80–99%)
Hypoglycemic seizures	Usein (30–79%)
Recurrent low blood sugar in infant	Usein (30–79%)
Diabetic ketoacidosis	Joskus (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Joskus (5–29%)
Low blood potassium levels	Joskus (5–29%)
High blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Aina
Full lips	Aina
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Early eruption of teeth	Joskus (5–29%)
Grooved tongue	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)
Elf-like facial appearance	Ei kirjattu
Full lower lip	Ei kirjattu
Small face	Ei kirjattu
Wide mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skin	Aina
Excessive hair growth	Aina
Excessive hairiness	Aina
Thickening of upper layer of skin	Aina
Excessive hairiness over body	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Generalized hyperpigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Reduced fat tissue below the skin	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Increased facial hair growth	Usein (30–79%)
Lichenoid skin lesion	Usein (30–79%)
Onychauxis	Usein (30–79%)
Thick hair	Usein (30–79%)
Hyperelastic skin	Joskus (5–29%)
Premature graying of hair	Joskus (5–29%)
Thickened skin	Joskus (5–29%)
Atypical nail growth	Ei kirjattu
Hyperpigmented skin patches	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal absence of menstruation	Aina
Enlarged clitoris	Aina
Enlargement of the labia	Aina
Medullary nephrocalcinosis	Aina
Ovarian cyst	Aina
Polycystic ovaries	Aina
Enlarged kidney	Usein (30–79%)
Enlarged ovaries	Usein (30–79%)
Long penis	Usein (30–79%)
Overgrowth of external genitalia	Usein (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating insulin:C-peptide ratio	Aina
Increased circulating androgen concentration	Aina
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Increased testosterone	Usein (30–79%)
Central hypothyroidism	Joskus (5–29%)
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)
Elevated blood renin level	Joskus (5–29%)
Elevated plasma aldosterone	Joskus (5–29%)
Increased pineal volume	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coma caused by low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
CNS demyelination	Joskus (5–29%)
Coma	Joskus (5–29%)
Extreme thirst	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Severe prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Decreased body weight	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Usein (30–79%)
Megarectum	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Ei kirjattu
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Ei kirjattu
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Aina
Left ventricular hypertrophy	Aina
Increased spleen size	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone age	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large hands	Joskus (5–29%)
Long foot	Joskus (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent nipples	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: INSR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test