Merkmale

Mit INSR verknüpfte Merkmale

insulin receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 130 Merkmale mit INSR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

INSR

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Body fails to respond to insulin	Immer
Conjugated hyperbilirubinemia	Immer
Elevated circulating C-peptide concentration	Immer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
High blood insulin levels while fasting	Immer
Hyperinsulinemia	Immer
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Immer
Impaired glucose tolerance	Immer
Insulin resistant diabetes	Immer
Recurrent low blood sugar levels	Immer
Abnormal circulating C-peptide concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Sehr häufig (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Sehr häufig (80–99 %)
Postprandial hyperglycemia	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoglycemic seizures	Häufig (30–79 %)
Recurrent low blood sugar in infant	Häufig (30–79 %)
Diabetic ketoacidosis	Manchmal (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood potassium levels	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Full lips	Immer
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Early eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Grooved tongue	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Elf-like facial appearance	Nicht erfasst
Full lower lip	Nicht erfasst
Small face	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Immer
Excessive hair growth	Immer
Excessive hairiness	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer
Excessive hairiness over body	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced fat tissue below the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Increased facial hair growth	Häufig (30–79 %)
Lichenoid skin lesion	Häufig (30–79 %)
Onychauxis	Häufig (30–79 %)
Thick hair	Häufig (30–79 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Premature graying of hair	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Hyperpigmented skin patches	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Immer
Enlarged clitoris	Immer
Enlargement of the labia	Immer
Medullary nephrocalcinosis	Immer
Ovarian cyst	Immer
Polycystic ovaries	Immer
Enlarged kidney	Häufig (30–79 %)
Enlarged ovaries	Häufig (30–79 %)
Long penis	Häufig (30–79 %)
Overgrowth of external genitalia	Häufig (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating insulin:C-peptide ratio	Immer
Increased circulating androgen concentration	Immer
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Increased testosterone	Häufig (30–79 %)
Central hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood renin level	Manchmal (5–29 %)
Elevated plasma aldosterone	Manchmal (5–29 %)
Increased pineal volume	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma caused by low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
CNS demyelination	Manchmal (5–29 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Extreme thirst	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Severe prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Häufig (30–79 %)
Megarectum	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nicht erfasst
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Nicht erfasst
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Left ventricular hypertrophy	Immer
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large hands	Manchmal (5–29 %)
Long foot	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent nipples	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INSR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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