AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til INSR
insulin receptor
Human Phenotype Ontology knytter 130 egenskaber til INSR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Altid |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Altid |
| Elevated circulating C-peptide concentration | Altid |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Altid |
| High blood insulin levels while fasting | Altid |
| Hyperinsulinemia | Altid |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Altid |
| Impaired glucose tolerance | Altid |
| Insulin resistant diabetes | Altid |
| Recurrent low blood sugar levels | Altid |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood sugar | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood sugar when fasting | Meget ofte (80–99 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Meget ofte (80–99 %) |
| Postprandial hyperglycemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypoglycemic seizures | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent low blood sugar in infant | Ofte (30–79 %) |
| Diabetic ketoacidosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated urine calcium levels | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood potassium levels | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood sugar | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Coarse facial features | Altid |
| Full lips | Altid |
| Abnormal dentition | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Big lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Early eruption of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Grooved tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Gum enlargement | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Pointed chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Elf-like facial appearance | Ikke registreret |
| Full lower lip | Ikke registreret |
| Small face | Ikke registreret |
| Wide mouth | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Altid |
| Excessive hair growth | Altid |
| Excessive hairiness | Altid |
| Thickening of upper layer of skin | Altid |
| Excessive hairiness over body | Meget ofte (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Reduced fat tissue below the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Increased facial hair growth | Ofte (30–79 %) |
| Lichenoid skin lesion | Ofte (30–79 %) |
| Onychauxis | Ofte (30–79 %) |
| Thick hair | Ofte (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Premature graying of hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Atypical nail growth | Ikke registreret |
| Hyperpigmented skin patches | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Altid |
| Enlarged clitoris | Altid |
| Enlargement of the labia | Altid |
| Medullary nephrocalcinosis | Altid |
| Ovarian cyst | Altid |
| Polycystic ovaries | Altid |
| Enlarged kidney | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged ovaries | Ofte (30–79 %) |
| Long penis | Ofte (30–79 %) |
| Overgrowth of external genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Increased calcium level in kidney | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated circulating insulin:C-peptide ratio | Altid |
| Increased circulating androgen concentration | Altid |
| Delayed puberty | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased testosterone | Ofte (30–79 %) |
| Central hypothyroidism | Nogle gange (5–29 %) |
| Early onset of puberty | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated blood renin level | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated plasma aldosterone | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased pineal volume | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Severe global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| CNS demyelination | Nogle gange (5–29 %) |
| Coma | Nogle gange (5–29 %) |
| Extreme thirst | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
| Growth delay as children | Altid |
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Severe prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal bloating | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Rectum protrudes through anus | Ofte (30–79 %) |
| Megarectum | Nogle gange (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Ikke registreret |
| Pancreatic islet-cell hyperplasia | Ikke registreret |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Altid |
| Left ventricular hypertrophy | Altid |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Advanced bone age | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of fat tissue | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ofte (30–79 %) |
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent ear | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large hands | Nogle gange (5–29 %) |
| Long foot | Nogle gange (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Altid |
| Noninflammatory retina disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Altid |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prominent nipples | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INSR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger