AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu INSR
insulin receptor
Human Phenotype Ontology asociază 130 trăsături cu INSR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Întotdeauna |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Întotdeauna |
| Elevated circulating C-peptide concentration | Întotdeauna |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Întotdeauna |
| High blood insulin levels while fasting | Întotdeauna |
| Hyperinsulinemia | Întotdeauna |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Întotdeauna |
| Impaired glucose tolerance | Întotdeauna |
| Insulin resistant diabetes | Întotdeauna |
| Recurrent low blood sugar levels | Întotdeauna |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Foarte des (80–99%) |
| Low blood sugar | Foarte des (80–99%) |
| Low blood sugar when fasting | Foarte des (80–99%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Foarte des (80–99%) |
| Postprandial hyperglycemia | Foarte des (80–99%) |
| Hypoglycemic seizures | Des (30–79%) |
| Recurrent low blood sugar in infant | Des (30–79%) |
| Diabetic ketoacidosis | Uneori (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | Uneori (5–29%) |
| Low blood potassium levels | Uneori (5–29%) |
| High blood sugar | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coarse facial features | Întotdeauna |
| Full lips | Întotdeauna |
| Abnormal dentition | Des (30–79%) |
| Dental crowding | Des (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Uneori (5–29%) |
| Abnormally small head | Uneori (5–29%) |
| Big lower jaw | Uneori (5–29%) |
| Early eruption of teeth | Uneori (5–29%) |
| Grooved tongue | Uneori (5–29%) |
| Gum enlargement | Uneori (5–29%) |
| High palate | Uneori (5–29%) |
| Low frontal hairline | Uneori (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Uneori (5–29%) |
| Pointed chin | Uneori (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Uneori (5–29%) |
| Wide nose | Uneori (5–29%) |
| Elf-like facial appearance | Neînregistrat |
| Full lower lip | Neînregistrat |
| Small face | Neînregistrat |
| Wide mouth | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Întotdeauna |
| Excessive hair growth | Întotdeauna |
| Excessive hairiness | Întotdeauna |
| Thickening of upper layer of skin | Întotdeauna |
| Excessive hairiness over body | Foarte des (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Foarte des (80–99%) |
| Generalized hyperpigmentation | Foarte des (80–99%) |
| Hyperkeratosis | Foarte des (80–99%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Foarte des (80–99%) |
| Dry skin | Des (30–79%) |
| Increased facial hair growth | Des (30–79%) |
| Lichenoid skin lesion | Des (30–79%) |
| Onychauxis | Des (30–79%) |
| Thick hair | Des (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Uneori (5–29%) |
| Premature graying of hair | Uneori (5–29%) |
| Thickened skin | Uneori (5–29%) |
| Atypical nail growth | Neînregistrat |
| Hyperpigmented skin patches | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Întotdeauna |
| Enlarged clitoris | Întotdeauna |
| Enlargement of the labia | Întotdeauna |
| Medullary nephrocalcinosis | Întotdeauna |
| Ovarian cyst | Întotdeauna |
| Polycystic ovaries | Întotdeauna |
| Enlarged kidney | Des (30–79%) |
| Enlarged ovaries | Des (30–79%) |
| Long penis | Des (30–79%) |
| Overgrowth of external genitalia | Des (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating insulin:C-peptide ratio | Întotdeauna |
| Increased circulating androgen concentration | Întotdeauna |
| Delayed puberty | Foarte des (80–99%) |
| Increased testosterone | Des (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Uneori (5–29%) |
| Early onset of puberty | Uneori (5–29%) |
| Elevated blood renin level | Uneori (5–29%) |
| Elevated plasma aldosterone | Uneori (5–29%) |
| Increased pineal volume | Uneori (5–29%) |
| Underactive thyroid | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Foarte des (80–99%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Des (30–79%) |
| Severe global developmental delay | Des (30–79%) |
| CNS demyelination | Uneori (5–29%) |
| Coma | Uneori (5–29%) |
| Extreme thirst | Uneori (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
| Growth delay as children | Întotdeauna |
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
| Severe prenatal growth deficiency | Foarte des (80–99%) |
| Decreased body weight | Des (30–79%) |
| Severe growth delay in children | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
| Small for gestational age | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abdominal bloating | Des (30–79%) |
| Enlarged liver | Des (30–79%) |
| Rectum protrudes through anus | Des (30–79%) |
| Megarectum | Uneori (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Neînregistrat |
| Pancreatic islet-cell hyperplasia | Neînregistrat |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Întotdeauna |
| Left ventricular hypertrophy | Întotdeauna |
| Increased spleen size | Des (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Uneori (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Uneori (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Advanced bone age | Foarte des (80–99%) |
| Muscle degeneration | Des (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Uneori (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Uneori (5–29%) |
| Loss of fat tissue | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Des (30–79%) |
| Large ears | Uneori (5–29%) |
| Low-set ears | Uneori (5–29%) |
| Prominent ear | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Large hands | Uneori (5–29%) |
| Long foot | Uneori (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bulging eye | Întotdeauna |
| Noninflammatory retina disease | Uneori (5–29%) |
| Wide-set eyes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Întotdeauna |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prominent nipples | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent infections | Des (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fatigue | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INSR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni