Tratti

Tratti collegati a INSR

insulin receptor

La Human Phenotype Ontology collega 130 tratti a INSR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

INSR

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Body fails to respond to insulin	Sempre
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated circulating C-peptide concentration	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High blood insulin levels while fasting	Sempre
Hyperinsulinemia	Sempre
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sempre
Impaired glucose tolerance	Sempre
Insulin resistant diabetes	Sempre
Recurrent low blood sugar levels	Sempre
Abnormal circulating C-peptide concentration	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Molto spesso (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Molto spesso (80–99%)
Postprandial hyperglycemia	Molto spesso (80–99%)
Hypoglycemic seizures	Spesso (30–79%)
Recurrent low blood sugar in infant	Spesso (30–79%)
Diabetic ketoacidosis	A volte (5–29%)
Elevated urine calcium levels	A volte (5–29%)
Low blood potassium levels	A volte (5–29%)
High blood sugar	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Full lips	Sempre
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Early eruption of teeth	A volte (5–29%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Elf-like facial appearance	Non registrato
Full lower lip	Non registrato
Small face	Non registrato
Wide mouth	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Sempre
Excessive hair growth	Sempre
Excessive hairiness	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Excessive hairiness over body	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Generalized hyperpigmentation	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Reduced fat tissue below the skin	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Increased facial hair growth	Spesso (30–79%)
Lichenoid skin lesion	Spesso (30–79%)
Onychauxis	Spesso (30–79%)
Thick hair	Spesso (30–79%)
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Premature graying of hair	A volte (5–29%)
Thickened skin	A volte (5–29%)
Atypical nail growth	Non registrato
Hyperpigmented skin patches	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal absence of menstruation	Sempre
Enlarged clitoris	Sempre
Enlargement of the labia	Sempre
Medullary nephrocalcinosis	Sempre
Ovarian cyst	Sempre
Polycystic ovaries	Sempre
Enlarged kidney	Spesso (30–79%)
Enlarged ovaries	Spesso (30–79%)
Long penis	Spesso (30–79%)
Overgrowth of external genitalia	Spesso (30–79%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating insulin:C-peptide ratio	Sempre
Increased circulating androgen concentration	Sempre
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Increased testosterone	Spesso (30–79%)
Central hypothyroidism	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Elevated blood renin level	A volte (5–29%)
Elevated plasma aldosterone	A volte (5–29%)
Increased pineal volume	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coma caused by low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
CNS demyelination	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Extreme thirst	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Spesso (30–79%)
Megarectum	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	Non registrato
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Non registrato
Slowed or blocked flow of bile from liver	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Large hands	A volte (5–29%)
Long foot	A volte (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent nipples	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INSR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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