AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z INSR
insulin receptor
Human Phenotype Ontology łączy z INSR 130 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Zawsze |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Zawsze |
| Elevated circulating C-peptide concentration | Zawsze |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Zawsze |
| High blood insulin levels while fasting | Zawsze |
| Hyperinsulinemia | Zawsze |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Zawsze |
| Impaired glucose tolerance | Zawsze |
| Insulin resistant diabetes | Zawsze |
| Recurrent low blood sugar levels | Zawsze |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Low blood sugar | Bardzo często (80–99%) |
| Low blood sugar when fasting | Bardzo często (80–99%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Bardzo często (80–99%) |
| Postprandial hyperglycemia | Bardzo często (80–99%) |
| Hypoglycemic seizures | Często (30–79%) |
| Recurrent low blood sugar in infant | Często (30–79%) |
| Diabetic ketoacidosis | Czasami (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | Czasami (5–29%) |
| Low blood potassium levels | Czasami (5–29%) |
| High blood sugar | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Coarse facial features | Zawsze |
| Full lips | Zawsze |
| Abnormal dentition | Często (30–79%) |
| Dental crowding | Często (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Czasami (5–29%) |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Big lower jaw | Czasami (5–29%) |
| Early eruption of teeth | Czasami (5–29%) |
| Grooved tongue | Czasami (5–29%) |
| Gum enlargement | Czasami (5–29%) |
| High palate | Czasami (5–29%) |
| Low frontal hairline | Czasami (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Czasami (5–29%) |
| Pointed chin | Czasami (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Wide nose | Czasami (5–29%) |
| Elf-like facial appearance | Nie odnotowano |
| Full lower lip | Nie odnotowano |
| Small face | Nie odnotowano |
| Wide mouth | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Zawsze |
| Excessive hair growth | Zawsze |
| Excessive hairiness | Zawsze |
| Thickening of upper layer of skin | Zawsze |
| Excessive hairiness over body | Bardzo często (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Bardzo często (80–99%) |
| Generalized hyperpigmentation | Bardzo często (80–99%) |
| Hyperkeratosis | Bardzo często (80–99%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Bardzo często (80–99%) |
| Dry skin | Często (30–79%) |
| Increased facial hair growth | Często (30–79%) |
| Lichenoid skin lesion | Często (30–79%) |
| Onychauxis | Często (30–79%) |
| Thick hair | Często (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Czasami (5–29%) |
| Premature graying of hair | Czasami (5–29%) |
| Thickened skin | Czasami (5–29%) |
| Atypical nail growth | Nie odnotowano |
| Hyperpigmented skin patches | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Zawsze |
| Enlarged clitoris | Zawsze |
| Enlargement of the labia | Zawsze |
| Medullary nephrocalcinosis | Zawsze |
| Ovarian cyst | Zawsze |
| Polycystic ovaries | Zawsze |
| Enlarged kidney | Często (30–79%) |
| Enlarged ovaries | Często (30–79%) |
| Long penis | Często (30–79%) |
| Overgrowth of external genitalia | Często (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated circulating insulin:C-peptide ratio | Zawsze |
| Increased circulating androgen concentration | Zawsze |
| Delayed puberty | Bardzo często (80–99%) |
| Increased testosterone | Często (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Czasami (5–29%) |
| Early onset of puberty | Czasami (5–29%) |
| Elevated blood renin level | Czasami (5–29%) |
| Elevated plasma aldosterone | Czasami (5–29%) |
| Increased pineal volume | Czasami (5–29%) |
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Bardzo często (80–99%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Severe global developmental delay | Często (30–79%) |
| CNS demyelination | Czasami (5–29%) |
| Coma | Czasami (5–29%) |
| Extreme thirst | Czasami (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Growth delay as children | Zawsze |
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
| Severe prenatal growth deficiency | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased body weight | Często (30–79%) |
| Severe growth delay in children | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Small for gestational age | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal bloating | Często (30–79%) |
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
| Rectum protrudes through anus | Często (30–79%) |
| Megarectum | Czasami (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Nie odnotowano |
| Pancreatic islet-cell hyperplasia | Nie odnotowano |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Zawsze |
| Left ventricular hypertrophy | Zawsze |
| Increased spleen size | Często (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Advanced bone age | Bardzo często (80–99%) |
| Muscle degeneration | Często (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Czasami (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Czasami (5–29%) |
| Loss of fat tissue | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Często (30–79%) |
| Large ears | Czasami (5–29%) |
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
| Prominent ear | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large hands | Czasami (5–29%) |
| Long foot | Czasami (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bulging eye | Zawsze |
| Noninflammatory retina disease | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Zawsze |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent nipples | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent infections | Często (30–79%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z INSR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni