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Rasgos
Rasgos asociados a INSR
insulin receptor
El Human Phenotype Ontology asocia 130 rasgos a INSR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Siempre |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Siempre |
| Elevated circulating C-peptide concentration | Siempre |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Siempre |
| High blood insulin levels while fasting | Siempre |
| Hyperinsulinemia | Siempre |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Siempre |
| Impaired glucose tolerance | Siempre |
| Insulin resistant diabetes | Siempre |
| Recurrent low blood sugar levels | Siempre |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood sugar | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood sugar when fasting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Postprandial hyperglycemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypoglycemic seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent low blood sugar in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetic ketoacidosis | A veces (5–29 %) |
| Elevated urine calcium levels | A veces (5–29 %) |
| Low blood potassium levels | A veces (5–29 %) |
| High blood sugar | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coarse facial features | Siempre |
| Full lips | Siempre |
| Abnormal dentition | Frecuente (30–79 %) |
| Dental crowding | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Big lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Early eruption of teeth | A veces (5–29 %) |
| Grooved tongue | A veces (5–29 %) |
| Gum enlargement | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Low frontal hairline | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Pointed chin | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Wide nose | A veces (5–29 %) |
| Elf-like facial appearance | No registrado |
| Full lower lip | No registrado |
| Small face | No registrado |
| Wide mouth | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Siempre |
| Excessive hair growth | Siempre |
| Excessive hairiness | Siempre |
| Thickening of upper layer of skin | Siempre |
| Excessive hairiness over body | Muy frecuente (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced fat tissue below the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Increased facial hair growth | Frecuente (30–79 %) |
| Lichenoid skin lesion | Frecuente (30–79 %) |
| Onychauxis | Frecuente (30–79 %) |
| Thick hair | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | A veces (5–29 %) |
| Premature graying of hair | A veces (5–29 %) |
| Thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Atypical nail growth | No registrado |
| Hyperpigmented skin patches | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Siempre |
| Enlarged clitoris | Siempre |
| Enlargement of the labia | Siempre |
| Medullary nephrocalcinosis | Siempre |
| Ovarian cyst | Siempre |
| Polycystic ovaries | Siempre |
| Enlarged kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged ovaries | Frecuente (30–79 %) |
| Long penis | Frecuente (30–79 %) |
| Overgrowth of external genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Increased calcium level in kidney | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating insulin:C-peptide ratio | Siempre |
| Increased circulating androgen concentration | Siempre |
| Delayed puberty | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased testosterone | Frecuente (30–79 %) |
| Central hypothyroidism | A veces (5–29 %) |
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Elevated blood renin level | A veces (5–29 %) |
| Elevated plasma aldosterone | A veces (5–29 %) |
| Increased pineal volume | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Severe global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| CNS demyelination | A veces (5–29 %) |
| Coma | A veces (5–29 %) |
| Extreme thirst | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Growth delay as children | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Severe prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Small for gestational age | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal bloating | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Rectum protrudes through anus | Frecuente (30–79 %) |
| Megarectum | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | No registrado |
| Pancreatic islet-cell hyperplasia | No registrado |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Siempre |
| Left ventricular hypertrophy | Siempre |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | A veces (5–29 %) |
| Loss of fat tissue | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large hands | A veces (5–29 %) |
| Long foot | A veces (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Siempre |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent nipples | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a INSR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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