AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
INSR ile ilişkili özellikler
insulin receptor
Human Phenotype Ontology, INSR ile ilişkili 130 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Her zaman |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Her zaman |
| Elevated circulating C-peptide concentration | Her zaman |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Her zaman |
| High blood insulin levels while fasting | Her zaman |
| Hyperinsulinemia | Her zaman |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Her zaman |
| Impaired glucose tolerance | Her zaman |
| Insulin resistant diabetes | Her zaman |
| Recurrent low blood sugar levels | Her zaman |
| Abnormal circulating C-peptide concentration | Çok sık (%80–99) |
| Low blood sugar | Çok sık (%80–99) |
| Low blood sugar when fasting | Çok sık (%80–99) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Çok sık (%80–99) |
| Postprandial hyperglycemia | Çok sık (%80–99) |
| Hypoglycemic seizures | Sık (%30–79) |
| Recurrent low blood sugar in infant | Sık (%30–79) |
| Diabetic ketoacidosis | Bazen (%5–29) |
| Elevated urine calcium levels | Bazen (%5–29) |
| Low blood potassium levels | Bazen (%5–29) |
| High blood sugar | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Coarse facial features | Her zaman |
| Full lips | Her zaman |
| Abnormal dentition | Sık (%30–79) |
| Dental crowding | Sık (%30–79) |
| Abnormally large tongue | Bazen (%5–29) |
| Abnormally small head | Bazen (%5–29) |
| Big lower jaw | Bazen (%5–29) |
| Early eruption of teeth | Bazen (%5–29) |
| Grooved tongue | Bazen (%5–29) |
| Gum enlargement | Bazen (%5–29) |
| High palate | Bazen (%5–29) |
| Low frontal hairline | Bazen (%5–29) |
| Nasal tip, upturned | Bazen (%5–29) |
| Pointed chin | Bazen (%5–29) |
| Prominent nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Wide nose | Bazen (%5–29) |
| Elf-like facial appearance | Kaydedilmedi |
| Full lower lip | Kaydedilmedi |
| Small face | Kaydedilmedi |
| Wide mouth | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Her zaman |
| Excessive hair growth | Her zaman |
| Excessive hairiness | Her zaman |
| Thickening of upper layer of skin | Her zaman |
| Excessive hairiness over body | Çok sık (%80–99) |
| Firm lump under the skin | Çok sık (%80–99) |
| Generalized hyperpigmentation | Çok sık (%80–99) |
| Hyperkeratosis | Çok sık (%80–99) |
| Reduced fat tissue below the skin | Çok sık (%80–99) |
| Dry skin | Sık (%30–79) |
| Increased facial hair growth | Sık (%30–79) |
| Lichenoid skin lesion | Sık (%30–79) |
| Onychauxis | Sık (%30–79) |
| Thick hair | Sık (%30–79) |
| Hyperelastic skin | Bazen (%5–29) |
| Premature graying of hair | Bazen (%5–29) |
| Thickened skin | Bazen (%5–29) |
| Atypical nail growth | Kaydedilmedi |
| Hyperpigmented skin patches | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Her zaman |
| Enlarged clitoris | Her zaman |
| Enlargement of the labia | Her zaman |
| Medullary nephrocalcinosis | Her zaman |
| Ovarian cyst | Her zaman |
| Polycystic ovaries | Her zaman |
| Enlarged kidney | Sık (%30–79) |
| Enlarged ovaries | Sık (%30–79) |
| Long penis | Sık (%30–79) |
| Overgrowth of external genitalia | Sık (%30–79) |
| Increased calcium level in kidney | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated circulating insulin:C-peptide ratio | Her zaman |
| Increased circulating androgen concentration | Her zaman |
| Delayed puberty | Çok sık (%80–99) |
| Increased testosterone | Sık (%30–79) |
| Central hypothyroidism | Bazen (%5–29) |
| Early onset of puberty | Bazen (%5–29) |
| Elevated blood renin level | Bazen (%5–29) |
| Elevated plasma aldosterone | Bazen (%5–29) |
| Increased pineal volume | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Çok sık (%80–99) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Severe global developmental delay | Sık (%30–79) |
| CNS demyelination | Bazen (%5–29) |
| Coma | Bazen (%5–29) |
| Extreme thirst | Bazen (%5–29) |
| Peripheral neuropathy | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Growth delay as children | Her zaman |
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
| Severe prenatal growth deficiency | Çok sık (%80–99) |
| Decreased body weight | Sık (%30–79) |
| Severe growth delay in children | Sık (%30–79) |
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Small for gestational age | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal bloating | Sık (%30–79) |
| Enlarged liver | Sık (%30–79) |
| Rectum protrudes through anus | Sık (%30–79) |
| Megarectum | Bazen (%5–29) |
| Hepatic fibrosis | Kaydedilmedi |
| Pancreatic islet-cell hyperplasia | Kaydedilmedi |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Her zaman |
| Left ventricular hypertrophy | Her zaman |
| Increased spleen size | Sık (%30–79) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Bazen (%5–29) |
| Disease of the heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Advanced bone age | Çok sık (%80–99) |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
| Delayed bone maturation | Bazen (%5–29) |
| Low muscle tone in trunk | Bazen (%5–29) |
| Loss of fat tissue | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Sık (%30–79) |
| Large ears | Bazen (%5–29) |
| Low-set ears | Bazen (%5–29) |
| Prominent ear | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large hands | Bazen (%5–29) |
| Long foot | Bazen (%5–29) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bulging eye | Her zaman |
| Noninflammatory retina disease | Bazen (%5–29) |
| Wide-set eyes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Her zaman |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prominent nipples | Her zaman |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent infections | Sık (%30–79) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: INSR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde