Rysy

Rysy spojené s INSR

insulin receptor

Human Phenotype Ontology spojuje s INSR 130 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Body fails to respond to insulin	Vždy
Conjugated hyperbilirubinemia	Vždy
Elevated circulating C-peptide concentration	Vždy
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vždy
High blood insulin levels while fasting	Vždy
Hyperinsulinemia	Vždy
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Vždy
Impaired glucose tolerance	Vždy
Insulin resistant diabetes	Vždy
Recurrent low blood sugar levels	Vždy
Abnormal circulating C-peptide concentration	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Velmi často (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Velmi často (80–99 %)
Postprandial hyperglycemia	Velmi často (80–99 %)
Hypoglycemic seizures	Často (30–79 %)
Recurrent low blood sugar in infant	Často (30–79 %)
Diabetic ketoacidosis	Někdy (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Někdy (5–29 %)
Low blood potassium levels	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Full lips	Vždy
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Early eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Grooved tongue	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Elf-like facial appearance	Nezaznamenáno
Full lower lip	Nezaznamenáno
Small face	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Vždy
Excessive hair growth	Vždy
Excessive hairiness	Vždy
Thickening of upper layer of skin	Vždy
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Generalized hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Reduced fat tissue below the skin	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Increased facial hair growth	Často (30–79 %)
Lichenoid skin lesion	Často (30–79 %)
Onychauxis	Často (30–79 %)
Thick hair	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Premature graying of hair	Někdy (5–29 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Hyperpigmented skin patches	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Vždy
Enlarged clitoris	Vždy
Enlargement of the labia	Vždy
Medullary nephrocalcinosis	Vždy
Ovarian cyst	Vždy
Polycystic ovaries	Vždy
Enlarged kidney	Často (30–79 %)
Enlarged ovaries	Často (30–79 %)
Long penis	Často (30–79 %)
Overgrowth of external genitalia	Často (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating insulin:C-peptide ratio	Vždy
Increased circulating androgen concentration	Vždy
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Increased testosterone	Často (30–79 %)
Central hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Elevated blood renin level	Někdy (5–29 %)
Elevated plasma aldosterone	Někdy (5–29 %)
Increased pineal volume	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coma caused by low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
CNS demyelination	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Extreme thirst	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Severe prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Často (30–79 %)
Megarectum	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nezaznamenáno
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Nezaznamenáno
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Left ventricular hypertrophy	Vždy
Increased spleen size	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Large hands	Někdy (5–29 %)
Long foot	Někdy (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent nipples	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INSR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test