Características

Características associadas a IFT74

intraflagellar transport 74

A Human Phenotype Ontology associa 144 características a IFT74, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased appetite	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Motor delay	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Breathy speech	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Almond shaped eyes	Sempre
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Abnormality of the oral cavity	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal inflammation	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Irregularly shaped sperm tail	Sempre
Male infertility	Sempre
Short sperm flagella	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Immotile sperm	Frequente (30–79%)
Low sperm count	Frequente (30–79%)
Reduced progressive sperm motility	Frequente (30–79%)
Underdeveloped ovary	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Absent/small vagina	Por vezes (5–29%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydrometrocolpos	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Macular hypopigmentation	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Cone/cone-rod dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blindness	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra toe attached near the little toe	Sempre
More than five fingers or toes on hands or feet	Sempre
Postaxial polydactyly	Sempre
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Impaired fasting glucose	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Raramente (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Sempre
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Sempre
Obesity	Sempre
Childhood-onset truncal obesity	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IFT74 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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