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Merkmale
Mit IFT74 verknüpfte Merkmale
intraflagellar transport 74
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 144 Merkmale mit IFT74, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Increased appetite | Immer |
| Intellectual disability | Immer |
| Molar tooth sign on MRI | Immer |
| Motor delay | Immer |
| Ataxia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal gait | Häufig (30–79 %) |
| Autism | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Short attention span | Häufig (30–79 %) |
| Specific learning disability | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Manchmal (5–29 %) |
| Anxiety | Manchmal (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Breathy speech | Manchmal (5–29 %) |
| Can't control feelings | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| More grooves in brain | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Tremor | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Immer |
| Almond shaped eyes | Immer |
| Big calvaria | Immer |
| Depressed nasal bridge | Immer |
| Abnormality of the oral cavity | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Häufig (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Häufig (30–79 %) |
| Dental crowding | Häufig (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Long face | Häufig (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased size of tooth | Manchmal (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Encephalocele | Manchmal (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Manchmal (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
| Short neck | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Irregularly shaped sperm tail | Immer |
| Male infertility | Immer |
| Short sperm flagella | Immer |
| Abnormality of the genitourinary system | Häufig (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Immotile sperm | Häufig (30–79 %) |
| Low sperm count | Häufig (30–79 %) |
| Reduced progressive sperm motility | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Häufig (30–79 %) |
| Absent/small vagina | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased testicular size | Manchmal (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | Manchmal (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Manchmal (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Manchmal (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Manchmal (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Manchmal (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Immer |
| Macular hypopigmentation | Immer |
| Rod-cone dystrophy | Immer |
| Visual impairment | Immer |
| Cone/cone-rod dystrophy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal color vision | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal electroretinogram | Häufig (30–79 %) |
| Blindness | Häufig (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Häufig (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Häufig (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Häufig (30–79 %) |
| Astigmatism | Manchmal (5–29 %) |
| Cat eye | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Extra toe attached near the little toe | Immer |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Immer |
| Postaxial polydactyly | Immer |
| Short fingers or toes | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Manchmal (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Manchmal (5–29 %) |
| Extra finger | Manchmal (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Manchmal (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Manchmal (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Selten (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Häufig (30–79 %) |
| High liver enzymes | Häufig (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Häufig (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Häufig (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Manchmal (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Manchmal (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Manchmal (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Celiac disease | Selten (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Immer |
| Abnormal vertebral body morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Double-Jointed | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Manchmal (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Large ears | Manchmal (5–29 %) |
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
| Middle ear infection | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Immer |
| Abnormality of the endocrine system | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Immer |
| Obesity | Immer |
| Childhood-onset truncal obesity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Apnea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Asthma | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFT74 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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