AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to IFT74
intraflagellar transport 74
The Human Phenotype Ontology links 144 traits to IFT74, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Increased appetite | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Molar tooth sign on MRI | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Ataxia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Neurodevelopmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Cognitive impairment | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Συχνά (30–79%) |
| Short attention span | Συχνά (30–79%) |
| Specific learning disability | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of neuronal migration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathy speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Can't control feelings | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| More grooves in brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Almond shaped eyes | Πάντα |
| Big calvaria | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Abnormality of the oral cavity | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Συχνά (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Dental crowding | Συχνά (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Long face | Συχνά (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased size of tooth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Encephalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Medial flaring of the eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Irregularly shaped sperm tail | Πάντα |
| Male infertility | Πάντα |
| Short sperm flagella | Πάντα |
| Abnormality of the genitourinary system | Συχνά (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Immotile sperm | Συχνά (30–79%) |
| Low sperm count | Συχνά (30–79%) |
| Reduced progressive sperm motility | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small vagina | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased testicular size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydrometrocolpos | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infertility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Μερικές φορές (5–29%) |
| Menstrual irregularity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Polycystic ovaries | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Πάντα |
| Macular hypopigmentation | Πάντα |
| Rod-cone dystrophy | Πάντα |
| Visual impairment | Πάντα |
| Cone/cone-rod dystrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Oculomotor apraxia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal color vision | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal electroretinogram | Συχνά (30–79%) |
| Blindness | Συχνά (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Συχνά (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Συχνά (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Extra toe attached near the little toe | Πάντα |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Πάντα |
| Postaxial polydactyly | Πάντα |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Σπάνια (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Συχνά (30–79%) |
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
| Impaired fasting glucose | Συχνά (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Συχνά (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Celiac disease | Σπάνια (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Abnormal vertebral body morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Πάντα |
| Abnormality of the endocrine system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Πάντα |
| Obesity | Πάντα |
| Childhood-onset truncal obesity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Apnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IFT74 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες