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Traits
Traits linked to IFT74
intraflagellar transport 74
The Human Phenotype Ontology links 144 traits to IFT74, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Increased appetite | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Molar tooth sign on MRI | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Ataxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Short attention span | Frecuente (30–79 %) |
| Specific learning disability | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of neuronal migration | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Breathy speech | A veces (5–29 %) |
| Can't control feelings | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| More grooves in brain | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Almond shaped eyes | Siempre |
| Big calvaria | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Abnormality of the oral cavity | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Dental crowding | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of tooth | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Encephalocele | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal inflammation | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Irregularly shaped sperm tail | Siempre |
| Male infertility | Siempre |
| Short sperm flagella | Siempre |
| Abnormality of the genitourinary system | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Immotile sperm | Frecuente (30–79 %) |
| Low sperm count | Frecuente (30–79 %) |
| Reduced progressive sperm motility | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small vagina | A veces (5–29 %) |
| Decreased testicular size | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | A veces (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Siempre |
| Macular hypopigmentation | Siempre |
| Rod-cone dystrophy | Siempre |
| Visual impairment | Siempre |
| Cone/cone-rod dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal color vision | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal electroretinogram | Frecuente (30–79 %) |
| Blindness | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Frecuente (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra toe attached near the little toe | Siempre |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Siempre |
| Postaxial polydactyly | Siempre |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Extra finger | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | Raro (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Siempre |
| Abnormality of the endocrine system | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Siempre |
| Obesity | Siempre |
| Childhood-onset truncal obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IFT74 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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