Caractéristiques

Caractéristiques liées à IFT74

intraflagellar transport 74

La Human Phenotype Ontology associe 144 caractéristiques à IFT74, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased appetite	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Motor delay	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Breathy speech	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Almond shaped eyes	Toujours
Big calvaria	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Abnormality of the oral cavity	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal inflammation	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Irregularly shaped sperm tail	Toujours
Male infertility	Toujours
Short sperm flagella	Toujours
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Immotile sperm	Souvent (30–79 %)
Low sperm count	Souvent (30–79 %)
Reduced progressive sperm motility	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Absent/small vagina	Parfois (5–29 %)
Decreased testicular size	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Parfois (5–29 %)
Menstrual irregularity	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Macular hypopigmentation	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Visual impairment	Toujours
Cone/cone-rod dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal color vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Blindness	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Difficulties with night vision	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra toe attached near the little toe	Toujours
More than five fingers or toes on hands or feet	Toujours
Postaxial polydactyly	Toujours
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Parfois (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Rarement (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Toujours
Abnormality of the endocrine system	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Toujours
Obesity	Toujours
Childhood-onset truncal obesity	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IFT74 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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