Traits

Traits linked to IFT74

intraflagellar transport 74

The Human Phenotype Ontology links 144 traits to IFT74, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased appetite	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Molar tooth sign on MRI	Vždy
Motor delay	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Breathy speech	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Almond shaped eyes	Vždy
Big calvaria	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Abnormality of the oral cavity	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Někdy (5–29 %)
Nasal inflammation	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Irregularly shaped sperm tail	Vždy
Male infertility	Vždy
Short sperm flagella	Vždy
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Immotile sperm	Často (30–79 %)
Low sperm count	Často (30–79 %)
Reduced progressive sperm motility	Často (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Absent/small vagina	Někdy (5–29 %)
Decreased testicular size	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Někdy (5–29 %)
Menstrual irregularity	Někdy (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)
Polycystic ovaries	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Macular hypopigmentation	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Cone/cone-rod dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Často (30–79 %)
Blindness	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Extra toe attached near the little toe	Vždy
More than five fingers or toes on hands or feet	Vždy
Postaxial polydactyly	Vždy
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Někdy (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Vzácně (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Vždy
Abnormality of the endocrine system	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Vždy
Obesity	Vždy
Childhood-onset truncal obesity	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IFT74 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test