Jellemzők

A(z) IFT74 génhez kapcsolódó jellemzők

intraflagellar transport 74

A Human Phenotype Ontology 144 jellemzőt kapcsol a(z) IFT74 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased appetite	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Molar tooth sign on MRI	Mindig
Motor delay	Mindig
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Abnormal speech pattern	Néha (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Breathy speech	Néha (5–29%)
Can't control feelings	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
More grooves in brain	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Almond shaped eyes	Mindig
Big calvaria	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Abnormality of the oral cavity	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Gyakran (30–79%)
Decreased width of the skull	Gyakran (30–79%)
Dental crowding	Gyakran (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Cleft of the mouth	Néha (5–29%)
Decreased size of tooth	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Encephalocele	Néha (5–29%)
Highly arched eyebrow	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Néha (5–29%)
Nasal inflammation	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Prominent nasal bridge	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Short neck	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Irregularly shaped sperm tail	Mindig
Male infertility	Mindig
Short sperm flagella	Mindig
Abnormality of the genitourinary system	Gyakran (30–79%)
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Immotile sperm	Gyakran (30–79%)
Low sperm count	Gyakran (30–79%)
Reduced progressive sperm motility	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped ovary	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped penis	Gyakran (30–79%)
Absent/small vagina	Néha (5–29%)
Decreased testicular size	Néha (5–29%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Hydrometrocolpos	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Infertility	Néha (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Néha (5–29%)
Menstrual irregularity	Néha (5–29%)
Multiple kidney cysts	Néha (5–29%)
Nephrotic syndrome	Néha (5–29%)
Polycystic ovaries	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mindig
Macular hypopigmentation	Mindig
Rod-cone dystrophy	Mindig
Visual impairment	Mindig
Cone/cone-rod dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Oculomotor apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal color vision	Gyakran (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Blindness	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
Difficulties with night vision	Gyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extra toe attached near the little toe	Mindig
More than five fingers or toes on hands or feet	Mindig
Postaxial polydactyly	Mindig
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Club feet	Néha (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Néha (5–29%)
Extra finger	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)
Impaired fasting glucose	Gyakran (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Gyakran (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Néha (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Néha (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)
Hepatic fibrosis	Néha (5–29%)
Celiac disease	Ritkán (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Abnormal vertebral body morphology	Néha (5–29%)
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
All organs on wrong side of body	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Large ears	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Middle ear infection	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of gonads	Mindig
Abnormality of the endocrine system	Néha (5–29%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birth weight > 90th percentile	Mindig
Obesity	Mindig
Childhood-onset truncal obesity	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respiration	Nagyon gyakran (80–99%)
Apnea	Nagyon gyakran (80–99%)
Episodic tachypnea	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hairiness over body	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IFT74 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet